2023年10月4日，美国剑桥大学的研究人员等在Nature上发表了题为Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank的文章。制药蛋白质组学项目是一个竞争前的生物制药联盟，对54,219名英国生物银行参与者的血浆蛋白质组学特征进行了分析。该研究提供了该计划的详细总结，包括技术和生物学验证，对蛋白质组疾病特征的见解，以及各种人口和健康指标的预测模型。
该研究展示了2,923种蛋白质的综合蛋白质数量性状位点(pQTL)定位，确定了14,287种主要遗传关联，其中81%以前未被描述，以及非欧洲个体的祖先特异性pQTL定位。该研究提供了血浆蛋白质组遗传结构的最新特征，并结合了随着样本量和蛋白质组学分析覆盖率随时间增加而预测的pQTL发现率。研究人员对跨多个生物域的反式pqtl提供了广泛的见解，强调了在多种细胞因子和补体网络中对配体-受体相互作用和途径扰动的遗传影响，并说明了ABO血型和FUT2分泌状态对胃肠道组织富集表达的蛋白质的远程上位性影响。该研究通过将蛋白质靶点(如PCSK9)的遗传代理效应扩展到其他端点，并解开与COVID-19易感性相关的位点上受干扰的特定基因和蛋白质，证明了这些数据在药物发现中的实用性。这种公私合作伙伴关系为科学界提供了一个相当广泛和深入的开放获取的蛋白质组学资源，以帮助阐明蛋白质基因组学发现的生物学机制，并加速生物标志物、预测模型和治疗方法的发展。
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