肾纤毛症代表了一系列遗传性疾病，其特点是纤毛复合物的生物生成、维持或功能的缺失。这些疾病包括常染色体显性多囊肾病（ADPKD）、常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）和肾炎（NPHP），通常会导致囊性肾病、肾脏纤维化和肾脏功能的逐渐恶化，最终导致肾衰。
本文回顾了肾脏纤毛症的基础科学和临床研究的进展，这些进展在临床前研究和临床试验中产生了有希望的小化合物和药物靶点。
托伐普坦是目前唯一被批准用于ADPKD患者的治疗方案，而ARPKD或NPHP患者没有被批准的治疗方案。目前有些药物正在进行临床试验以评估对ADPKD和ARPKD患者的疗效。根据临床前模型，ADPKD、ARPKD和NPHP的其他潜在治疗靶点看起来很有希望。这些包括针对液体运输、细胞代谢、睫状体信号传导和细胞周期调节的分子。临床上确实迫切需要进行转化研究，将新的治疗方法用于所有形式的肾脏纤毛症的临床，以减少肾脏疾病的发展和预防肾脏衰竭。
