由Victor Chang心脏研究所的科学家领导的一个国际团队研究了大约3000名患有心脏病扩张型心肌病（DCM）的人，这是心力衰竭和心脏骤停的驱动因素。他们发现，在一种叫做TTN的特殊基因中发生突变的人患这种疾病的可能性是没有携带这种突变的家庭成员的21倍。研究小组首次发现，一个人的总体健康状况和生活方式因素，如超重或酗酒，有助于早期诊断DCM。这项发表在《欧洲心脏杂志》上的研究涉及了1000个受DCM影响的家庭，研究还发现，携带这种突变的男性比女性更容易在年轻时患上DCM。研究人员从1043个受TTN突变影响的家庭中招募了3158名患者。这是迄今为止同类研究中规模最大的一项，涉及来自澳大利亚、北美、英国、欧洲和韩国的患者。对家庭成员进行了临床评估，并进行了基因检测，以确定他们是否携带TTN突变。研究人员首先检查了诊断年龄与突变类型之间的联系，然后调查了DCM诊断年龄与心脏风险因素（如高血压、冠状动脉疾病、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病）和生活方式因素（包括酒精摄入量和运动模式）之间的关系。Victor Chang心脏研究所遗传心脏病实验室的负责人Fatkin教授说：“我们的研究揭示了这种基因的多少突变会增加患DCM的风险。这对病人来说是件好事，因为这意味着医生可以更密切地关注他们，并确保他们尽早获得治疗。“重要的是，我们还表明，这并不完全取决于你的基因。保持健康的生活方式和正确的药物治疗可以帮助预防或延缓扩张型心肌病的发生。我们希望它能激励那些有风险的人锻炼，吃得好，喝得少，并更好地控制其他风险因素。“全球大约每250人中就有一人患有DCM，也就是大约3200万人。TTN基因的截断突变是DCM最常见的遗传原因，可以通过简单的血液检查进行检测，但直到现在，人们还不知道这些突变在多大程度上增加了患该病的风险，也不知道其他风险因素（临床和生活方式）如何导致该病的发病。患有高血压或2型糖尿病等临床因素也会增加患DCM的风险，而有房颤病史的人患DCM的几率会增加一倍。研究结果强调需要更多的研究和临床试验来确定TTN突变的人是否会从症状开始前服用DCM药物中受益。“还有很多问题需要解决——例如，我们是否应该更早地为那些有风险的人提供药物治疗？”这能延缓或阻止DCM的完全发展吗？如果可以，这种治疗到底应该在什么时候开始？”
