背景： 在怀孕期间，母体胰岛素抵抗的增加通过母体胰腺β细胞的增生和功能增加来补偿;这种代偿机制的失败与妊娠糖尿病（GDM）有关。血清素参与β细胞适应，作用于催乳素途径的下游;怀孕小鼠中血清素受体B（HTR2B）信号传导的阻断损害了β细胞扩增并导致葡萄糖耐受不良。因此，鉴于血清素能系统对β细胞适应怀孕期间增加的胰岛素需求的重要性，我们假设编码HTR2B的基因中的遗传变异（单核苷酸多态性[SNPs]）可能会影响发生GDM的风险。
方法： 这是一项病例对照研究。采用实时聚合酶链反应对4973377例GDM女性和765458例无GDM孕妇进行基因分型，对HTR10187149B中的10194776个SNPs（rs17619600、rs2、rs453、rs443和s<>）进行基因分型。
结果： 在共显模型中，只有SNP rs17619600的次要等位基因C增加了GDM的风险（比值比[OR] 2.15;95%置信区间[CI] 1.53-3.09;P < 0.0001）和罕见的显性模型（OR 2.32;置信区间 1.61-3.37;P < 0.0001）。SNPs与胰岛素使用、母亲体重增加、新生儿体重或产后口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果之间没有发现关联。在整个人群中，与 rs17619600 的 TT 基因型携带者相比，XC 基因型（罕见显性模型）的携带者在 OGTT 期间表现出更高的血浆葡萄糖曲线下面积 （AUC），用于诊断目的。
结论： HTR17619600B基因中的SNP rs2影响葡萄糖稳态，可能影响胰岛素释放，次要等位基因C的存在与GDM风险较高有关。
