《研究综述:心脏病风险,基因治疗,糖尿病,等等》

  • 来源专题:人类遗传资源和特殊生物资源流失
  • 编译者: yanyf@mail.las.ac.cn
  • 发布时间:2019-11-18
  • 欢迎来到2019年11月15日的研究综述,这是布罗德研究所的科学家和他们的合作者发表的最新研究的一个重复快照。

    减少患心脏病的风险

    常见的与年龄有关的血液疾病,如CHIP,会增加患心脏病的风险。在工作他们呈现在2019年的美国心脏协会会议上,准会员Pradeep Natarajan,相关科学家亚历克斯·比克和博士后学者詹姆斯Pirruccello在医疗和群体遗传学分析项目超过35000英国生物库和证实,外显子芯片提出了未来心血管事件的风险,如心脏病发作或中风。携带能抑制IL-6炎症信号的基因变体的大型芯片克隆体的人不受这种风险增加的影响,这表明针对炎症可能是降低这些患者心脏病风险的新途径。阅读更多的流通和广泛的新闻故事。

    预防所有

    2型糖尿病(T2D)与冠状动脉疾病(CAD)的高风险相关。测试是否患者在不同CAD同样得益于T2D遗传风险的预防干预措施,例如,锻炼,改善饮食,或二甲双胍,新陈代谢领导的研究小组计划的主任和研究所成员何塞Florez乔迪美利奴和博士后学者建立了CAD多基因风险评分和测试与糖尿病的预防战略一年期(crf)代谢疾病危险因素的变化,如肥胖和高血压,2658人参加了糖尿病预防计划。在《糖尿病》(付费墙后的文章)中,他们报告说,糖尿病预防措施改善了CRFs,而不考虑CAD的遗传风险。

    为什么AAV要穿过血脑屏障?

    腺相关病毒(Adeno-associated virus, AAVs)是基因治疗的首选载体,但开发能够跨越血脑屏障的AAVs一直是个挑战。研究科学家秦黄,媒介工程主任本·德弗曼和斯坦利精神病学研究中心的其他人,包括Hail团队的成员,研究了一种叫做AAV- php的AAV变体。eB可以有效地将基因传递到小鼠大脑。为了找出病毒是如何做到这一点的,研究小组在老鼠身上寻找与病毒跨越血脑屏障能力相关的基因变异。他们在LY6A受体中发现了一种被称为AAV-PHP的变体。B族病毒结合,使它们进入小鼠大脑。你可以在《公共科学图书馆·综合》上看到这项研究,也可以在Instagram上看到更多这篇文章的图片。

    理解线粒体电路

    线粒体功能障碍与一系列人类疾病有关,从罕见的新陈代谢错误到衰老过程。但是,了解基因变异如何预防或促进这些不同的病理是一个挑战。为了识别相关的基因和细胞通路,一个由研究科学家Tsz-Leung To领导的团队,代谢项目的联合主管和研究所成员Vamsi Mootha,和同事进行了全基因组的CRISPR筛选,创建了一个概要,描述了不同化学诱导的线粒体功能障碍模型的遗传修饰。在他们的研究结果中,该团队强调了一个惊人的发现,即某些形式的线粒体功能障碍最好通过对细胞器的“第二位点”抑制来缓解。更多信息请查看他们的手机报。

    下降的道具

    脂滴(LDs)储存脂质用于制造细胞膜和代谢能量,但目前还不清楚它们是如何形成的。副领导的研究小组成员罗伯特Farese和托拜厄斯·沃尔特,及Jeeyun涌(HMS /人员)发现一个复杂的脂质滴组装因子1与seipin交互,内质网(ER)的蛋白质,蛋白质是核心机械驱动摩门教的形成,决定了它们形成的。这项研究发表在《发育细胞》杂志上,可能会对常见的代谢疾病和工业应用产生影响,比如生物燃料的生产。

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    • 离子通道是在几乎所有参与肌肉收缩和营养运输的活细胞中表达的整合蛋白。它在神经系统可兴奋组织的正常功能中起关键作用,并调节动作电位和收缩活动。编码离子通道蛋白基因功能失调会破坏离子通道蛋白,导致多种疾病,包括1型糖尿病(T1DM)。因此,了解离子通道受体的复杂机制对于促进诊断和治疗很有必要。在这篇综述中,我们总结了参与T1DM的重要离子通道的机制以及在胰岛素分泌调节中的作用以及离子通道作为治疗靶标的局限性。此外,我们也讨论了调节β细胞中离子通道的机制的最新研究,毕竟离子通道积极参与了胰岛素分泌调节。
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