芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症 是一种致病率极高且会缩短寿命的罕见遗传性疾病。患者由于编码AADC酶的DDC基因出现变异，导致AADC酶功能缺失，因此患者无法合成多巴胺，而多巴胺是运动功能所必需的神经递质。
FDA已批准PTC治疗公司的Kebilid用于治疗成人和儿童芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症患者。这种基于腺相关病毒载体的基因疗法是FDA批准的第一个用于治疗AADC缺乏症的基因疗法。
Kebilidi需要在专门从事儿科立体定向神经外科的医疗中心进行给药。在一个手术过程中，通过四个输注将药物递送至与运动控制相关的脑区。
该药物的加速审批基于一项开放标签、单臂临床研究，该研究包括13名确诊为AADC缺乏症的儿科患者。在基线时，所有患者均无粗大运动功能（AADC缺乏症最严重的表型），并且血浆中AADC活性降低。与未治疗患者（自然病史）相比，在48周时，接受Kebilidi治疗的12名患者中有8名表现出粗大运动功能的改善。
这项批准标志着基因治疗领域的一个重要里程碑，为患有罕见且严重遗传疾病的患者提供了新的希望。
