《常见代谢疾病知识门户上线》

  • 来源专题:人类遗传资源和特殊生物资源流失
  • 编译者: yanyf@mail.las.ac.cn
  • 发布时间:2020-11-02
  • 加速常见代谢性疾病药物合作知识门户(AMP-CMDKP)是一种新的开放获取的科学资源,可以在cmdkp.org上获得,以促进对五个复杂疾病领域的研究。CMDKP提供了工具和可视化,使分子生物学家和生物信息分析人员能够探索基因数据,从而洞察疾病进程和潜在的治疗假设。

    该资源包括五个常见疾病领域的遗传关联、表观基因组注释和计算预测:

    2型糖尿病

    1型糖尿病

    心血管病

    脑血管疾病

    睡眠和昼夜节律紊乱

    以及超过300种相关特征,如生物标记、人体测量和疾病并发症。

    CMDKP由过去几年开发的四个独立的知识门户发展而来:

    2型糖尿病KP(2015年推出)

    脑血管病KP (2017)

    心血管疾病KP (2017)

    睡眠障碍KP (2018)

    四个现存的KPs中的每一个都是为其各自研究社区的结果表示而建立的资源和中心。1型糖尿病是CMDKP引入的一个新疾病领域。

    “2型糖尿病的原型是可以很容易地扩展和适应其他代谢疾病,”穆Florez说,内分泌部门和糖尿病马萨诸塞州综合医院和研究所单位iember在糖尿病研究小组和领导者广泛的麻省理工学院和哈佛大学。“新的CMDKP采用相同的范式来组装和分析由生理学提供信息的基因组数据,使复杂的遗传学大众化,并催化新发现。”

    CMDKP使研究人员首次能够访问和比较所有五个疾病地区的数据集。它还为每个研究社区提供特定疾病的可视化和信息内容。CMDKP由人类遗传学放大器(巨型放大器)提供动力,这是一个用于存储、处理和显示遗传和基因组数据的数据和软件平台。HuGeAMP有助于随着时间的推移将CMDKP扩展到更多的特征和疾病、其他数据类型、新的访问机制和额外的计算方法。

    ”这个资源的进化从专注于2型糖尿病代谢疾病反映了现实的一个数组,这些条件在许多个人共现,“菲利普·史密斯说,部门副主任糖尿病、内分泌和代谢疾病在国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所(NIDDK)。“这一扩大的资源将提供一个强有力的工具,以帮助确定代谢疾病的常见驱动因素。”

    CMDKP是由诺埃尔·伯特(Noel Burtt)和同事杰森·弗兰尼克(Jason Flannick)领导的一个研究和软件团队开发的。数据和支持方法由圣地亚哥大学的糖尿病表观基因组图谱、欧洲生物信息学研究所、密歇根大学和世界各地的科学合作者提供。

    支持这一努力加速药物伙伴关系T2D (AMP-T2D),这是一个公私伙伴关系国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所的美国国立卫生研究院,与行业和非营利性组织,管理的基础美国国立卫生研究院(FNIH)。

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