世界各国政府越来越重视罕见病的学术研究和药物投入。尽管有政府政策的推动和社会意识的觉醒，罕见病临床试验的开展仍然困难重重。本文概述了我国罕见病临床试验的特点和障碍，以期为该领域的后续临床试验提供参考。
近年来，中国在过去10年里在罕见病临床试验方面取得了一些进展。共有481项罕见病临床试验，涵盖了10多种发病率较高的罕见病。共提交了481项罕见病临床试验申请，2013年至2022年平均年增长率为28.2%。由于2015年中国发布了罕见病临床研究的政策文件，2016年罕见病临床试验申请数量较2015年大幅增长80%。此外，大约70%注册临床试验的申请能够如预期招募受试者。尽管如此，与美国、欧洲和日本相比，中国罕见病临床试验的数量较少，婴儿药物的类型仅限于生物制品和化学药物，缺乏其他新的治疗方法。
