近日，Albireo Pharma宣布美国FDA已为该公司的领先候选药物A4250颁发了罕见儿科疾病认定(rare pediatric disease designation)， 治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。这种罕见且危及生命的肝病目前尚没有获得批准的疗法。
PFIC是一种进行性，危及生命的肝脏疾病，在全世界影响着5至10万分之一的新生儿。中度至重度瘙痒症是PFIC常见的临床问题，严重降低生活质量。在许多情况下，PFIC在头10年内会导致肝硬化和肝功能衰竭，几乎所有的PFIC患者都需要在30岁以前接受治疗。目前还没有经过批准的PFIC药物治疗方案。
A4250是一种回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）的强效选择性抑制剂，具有很小的全身暴露，能在肠道局部起作用。这款针对该适应症的潜在 “first-in-class”候选药物，正处于3期临床开发。除了此项在美国的认定资格外，欧洲药品管理局（EMA）还为A4250治疗PFIC颁发了孤儿药资格，以及优先药物资格（PRIME）。EMA儿科委员会已批准了A4250的儿科研究计划。
Albireo的一项单一、随机、双盲、安慰剂对照3期临床试验PEDFIC-1，已经募集了首例患者。这项临床试验旨在评估该药物，在60名6个月至18岁具有升高的血清胆汁酸（sBA）水平和瘙痒症的1型或2型PFIC患者中的疗效。如果成功的话，3期试验和开放标签扩展研究的数据将成为A4250在美国和欧盟申请获批的基础。
Albireo公司总裁兼首席执行官Ron Cooper先生说：“这一FDA认定确认了Albireo在A4250的新药申请时，申请罕见儿科疾病优先审评凭证（priority review voucher）的资格，并强调了PFIC严重威胁生命的表现。优先审评凭证是开发治疗罕见，危及生命疾病药物的激励措施中，非常有价值和重要的组成部分。”
