《昆明动物所与北京基因组所联合开发iDog数据库》

  • 来源专题:中国科学院亮点监测
  • 编译者: yanyf@mail.las.ac.cn
  • 发布时间:2019-01-10
  • 近日,由昆明动物所与北京基因组所合作开发的犬科动物数据库iDog正式上线。该项研究成果以“iDog:an integrated resource for domestic dogs and wild animals”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线发表。

      家犬毫无争议是人类最好的朋友之一,同时也是许多人类遗传病的基础研究模型。iDog 是第一个家犬与野生犬科动物整合性资源数据库,它不仅提供了丰富的组学数据,基因组拼接数据,基因表达谱数据,犬类疾病及相关表型信息,同时,iDog 数据库还整合了序列比对工具用于线上数据分析,以及基因组浏览器用于数据可视化。iDog的建立不仅有利于全球范围内犬科动物的研究,同时还为大量的爱狗人士提供了一个用户友好的界面查找相关宠物狗信息。

      iDog具有良好的可拓展性和持续性等特点,其包含的主要模块有基于127个家犬样本基因组重测序数据产生的变异信息数据库、含有32220个基因的犬科动物基因数据库、基于RNA-Seq测序数据的基因表达数据库、犬科动物相关疾病的文献数据库、人-狗疾病同源信息数据库、犬科动物基因组拼接数据库等。iDog计划后续整合更多的组学数据,在Dog10K项目的背景下,持续更新高质量的数据集,逐步转化成犬科动物基础研究的信息知识宝库。

      中国科学院昆明动物研究所王国栋研究员和北京基因组研究所赵文明正高级工程师为共同通讯作者。该项目得到了中国科学院战略性先导科技专项、国家自然科学基金、国家重点研发计划、中国科学院国际伙伴计划、中国科学院“十三五”信息化专项、中国科学院关键技术人才项目、中国科学院青年创新促进会等基金资助。

相关报告
  • 《北京基因组所合作揭示RNA m6A修饰调控抗肿瘤免疫机制》

    • 来源专题:中国科学院亮点监测
    • 编译者:yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间:2019-03-29
    • 免疫治疗是对抗肿瘤的前沿阵地,其治疗成功的关键是引发针对肿瘤抗原的自发性T细胞反应。许多病人的免疫系统无法有效识别肿瘤抗原,难以引发持续性的T细胞应答并清除肿瘤。研究免疫系统识别肿瘤抗原的分子机制有望发现新型药物靶点,提高免疫治疗效果。   中国科学院北京基因组研究所韩大力团队与清华大学徐萌团队、美国芝加哥大学何川团队合作发现,RNA m6A修饰通过调控树突状细胞的溶酶体组织蛋白酶翻译效率,影响肿瘤抗原特异性的T细胞免疫应答新机制,相关研究成果在2月7日在线发表于《自然》杂志。   m6A修饰是mRNA上丰度最高的修饰类型,负责对mRNA分子进行转录后调控。m6A修饰通过其结合蛋白YTHDF1影响下游基因的翻译效率。韩大力及其合作者发现,RNA m6A修饰通过YTHDF1调控肿瘤抗原特异性免疫反应。相比于野生型小鼠,Ythdf1敲除小鼠展现出较强的肿瘤抗原特异性CD8+T细胞应答。进一步研究表明,体内删除树突细胞中的YTHDF1会提升其对肿瘤抗原的交叉呈递能力和T细胞的交叉激活。结合m6A-Seq、Ribo-Seq等转录组学数据发现,多个树突细胞溶酶体组织蛋白酶的转录本均带有m6A修饰且被YTHDF1识别,进而促进其翻译效率。同时,使用组织蛋白酶的抑制剂可以有效增强野生型DC细胞的交叉呈递能力。   研究人员进一步在其小鼠肿瘤模型中发现,Ythdf1敲除小鼠携带的肿瘤中PD-L1基因表达具有明显上调。PD-L1阻断疗法在Ythdf1敲除小鼠的治疗效果亦有大幅提升。结肠癌病人样本中的研究较高与小鼠模型相一致:肿瘤基质细胞中YTHDF1表达较低的肿瘤样本中含有较多的T细胞浸润。   这项研究具有广阔的临床应用价值,YTHDF1删除将为免疫检查点阻断疗法提供新型联合免疫治疗策略。
  • 《Illumina与Broad Institute宣布协议共同开发基因组》

    • 来源专题:人类遗传资源和特殊生物资源流失
    • 编译者:yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间:2019-10-12
    • Illumina,Inc.与麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所今天宣布,他们已经为合作开发二级基因组分析算法和软件进行了合作。两家机构的顶级数据科学家将合作,将业界领先的开源GATK算法与Illumina的DRAGEN(基因组动态读取分析)Bio-IT平台的速度和更高的准确性结合起来,以用于常用方法,包括小变异(SNV) )和大型变体(CNV / SV)检测。 “ Broad和Illumina致力于确保各种规模和学科的实验室都能使用最佳算法,”麻省理工学院和哈佛大学广泛数据研究院首席数据官Anthony Philippakis博士说。 “通过汇集我们的专业知识来改进我们的开源工具包,我们可以提供我们最先进的综合产品线,同时确保它对全球基因组学界仍然是广泛可用,开放和可访问的。这是一项长期的合作伙伴关系-我们将共同创新,以推动要求基因组学发展的新型变异的前沿。” 共同开发的辅助分析软件将是开源的,并将通过Broad Institute的常规社区支持渠道(例如GitHub)进行分发。 Illumina打算在Illumina DRAGEN-Bio-IT平台上开发专有的,硬件加速版本的共同开发软件。该软件的加速版本将在DRAGEN Bio-IT平台上提供大量当前可用的管道,作为补充。 Broad Institute和Illumina团队将验证这种硬件加速版本的结果在功能上与共同开发的开源软件的结果相同,以确保下游分析的数据互操作性。 Illumina产品开发高级副总裁Susan Tousi说:“ Illumina的目标是向我们的客户提供行业领先的技术,无论这意味着我们自己创建工具,内部引进新技术和团队,还是通过合作来增强我们的产品。” “这就是为什么去年我们如此激动地收购Edico Genome和DRAGEN的原因,我们本着这种精神与Broad公司合作,旨在为常用方法提供一流的开源软件。通过创建将DRAGEN和GATK的优点结合在一起的一套算法,我们相信我们可以通过减少分析的成本和时间来推动测序的临床应用。” 博德研究所的GATK是鉴定种系DNA和RNA测序数据中SNP和插入缺失的行业领导者。这些工具主要用于处理用Illumina测序技术生成的外显子组和整个基因组。随着时间的流逝,范围扩大到包括体细胞短变异体调用,并解决了拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)。除了变体调用程序外,GATK还包括实用程序,可以执行相关任务,例如高通量测序数据的处理和质量控制。 Illumina DRAGEN生物it平台提供精确、快速的生殖系和体细胞SNV、SV、CNV(A)的二次分析,以及甲基化、RNA和重复扩增工作流程。采用可重构的现场可编程门阵列技术(FPGA)实现了管道硬件加速。DRAGEN管道可以通过本地服务器在本地部署,也可以通过Illumina的BaseSpaceTM Sequence Hub在云中部署。 联合开发的二次分析软件将为处理高通量测序数据和执行变型发现分析提供一种标准化的方法,旨在达到最佳的敏感性、准确性和可伸缩性。 ”这种方法对于社区是一个积极的步骤,将增加可用选项的数据分析来提高质量和降低当前的成本分析方法,”伊万伯尼说,导演,基因和健康(GA4GH)和全球联盟EMBL的欧洲生物信息学研究所。“科学界已经准备好从这次合作中受益,朝着黄金标准的分析方法和文件格式发展,我们相信这将进一步促进机构间的互操作性、研究和见解,以最大限度地发挥基因组学在卫生保健方面的影响。” 有兴趣参加休斯顿ASHG展会的人士可以于2019年10月15日至19日参观Illumina展位或Broad展位。