Illumina，Inc.与麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所今天宣布，他们已经为合作开发二级基因组分析算法和软件进行了合作。两家机构的顶级数据科学家将合作，将业界领先的开源GATK算法与Illumina的DRAGEN（基因组动态读取分析）Bio-IT平台的速度和更高的准确性结合起来，以用于常用方法，包括小变异（SNV） ）和大型变体（CNV / SV）检测。
“ Broad和Illumina致力于确保各种规模和学科的实验室都能使用最佳算法，”麻省理工学院和哈佛大学广泛数据研究院首席数据官Anthony Philippakis博士说。 “通过汇集我们的专业知识来改进我们的开源工具包，我们可以提供我们最先进的综合产品线，同时确保它对全球基因组学界仍然是广泛可用，开放和可访问的。这是一项长期的合作伙伴关系-我们将共同创新，以推动要求基因组学发展的新型变异的前沿。”
共同开发的辅助分析软件将是开源的，并将通过Broad Institute的常规社区支持渠道（例如GitHub）进行分发。 Illumina打算在Illumina DRAGEN-Bio-IT平台上开发专有的，硬件加速版本的共同开发软件。该软件的加速版本将在DRAGEN Bio-IT平台上提供大量当前可用的管道，作为补充。 Broad Institute和Illumina团队将验证这种硬件加速版本的结果在功能上与共同开发的开源软件的结果相同，以确保下游分析的数据互操作性。
Illumina产品开发高级副总裁Susan Tousi说：“ Illumina的目标是向我们的客户提供行业领先的技术，无论这意味着我们自己创建工具，内部引进新技术和团队，还是通过合作来增强我们的产品。” “这就是为什么去年我们如此激动地收购Edico Genome和DRAGEN的原因，我们本着这种精神与Broad公司合作，旨在为常用方法提供一流的开源软件。通过创建将DRAGEN和GATK的优点结合在一起的一套算法，我们相信我们可以通过减少分析的成本和时间来推动测序的临床应用。”
博德研究所的GATK是鉴定种系DNA和RNA测序数据中SNP和插入缺失的行业领导者。这些工具主要用于处理用Illumina测序技术生成的外显子组和整个基因组。随着时间的流逝，范围扩大到包括体细胞短变异体调用，并解决了拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）。除了变体调用程序外，GATK还包括实用程序，可以执行相关任务，例如高通量测序数据的处理和质量控制。
Illumina DRAGEN生物it平台提供精确、快速的生殖系和体细胞SNV、SV、CNV(A)的二次分析，以及甲基化、RNA和重复扩增工作流程。采用可重构的现场可编程门阵列技术(FPGA)实现了管道硬件加速。DRAGEN管道可以通过本地服务器在本地部署，也可以通过Illumina的BaseSpaceTM Sequence Hub在云中部署。
联合开发的二次分析软件将为处理高通量测序数据和执行变型发现分析提供一种标准化的方法，旨在达到最佳的敏感性、准确性和可伸缩性。
”这种方法对于社区是一个积极的步骤,将增加可用选项的数据分析来提高质量和降低当前的成本分析方法,”伊万伯尼说,导演,基因和健康(GA4GH)和全球联盟EMBL的欧洲生物信息学研究所。“科学界已经准备好从这次合作中受益，朝着黄金标准的分析方法和文件格式发展，我们相信这将进一步促进机构间的互操作性、研究和见解，以最大限度地发挥基因组学在卫生保健方面的影响。”
有兴趣参加休斯顿ASHG展会的人士可以于2019年10月15日至19日参观Illumina展位或Broad展位。
