在来自美国斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人员的领导下，一项新的研究发现一种曾被认为是罕见的可能让人们不会患上疟疾的基因突变其实是非常常见的。这一发现有助认识与携带疟原虫的蚊子近距离居住在一起的人类如何能够抵御这种疾病。相关研究结果于2018年3月22日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Common PIEZO1 Allele in African Populations Causes RBC Dehydration and Attenuates Plasmodium Infection”。论文通信作者为斯克里普斯研究所助理教授、斯克里普斯转化科学研究所传染病基因组学主任Kristian Andersen博士。论文第一作者为斯克里普斯研究所研究员Shang Ma博士。
这些研究人员发现基因PIEZO1（编码一种压力感应蛋白）发生的一种突变（即E756del）能够让红细胞脱水。在一种小鼠模型中，这种突变使得疟原虫更难感染红细胞和导致脑型疟疾（由疟原虫感染导致的一种严重的神经系统并发症）。这种红细胞脱水症状，被称作遗传性干瘪红细胞增多症（hereditary xerocytosis），曾被认为是非常罕见的，因此发现它可能存在于三分之一的非洲人后裔身上是令人吃惊的。
这种PIEZO1突变在非非洲人群中并不常见，而且之前从未成为大规模分析的关注焦点。这些新的发现提示着这种突变在人们遭受疟疾选择压力的地区是更为常见的。
这种PIEZO1突变并不是与疟疾抵抗性相关联的首次适应。非洲人后裔也更可能患有一种被称作镰状细胞病的遗传病，这也使得疟原虫更难侵入他们的红细胞。Andersen说，展望未来，人们还将需要开展大规模的基因组关联研究来证实这种PIEZO1突变在疟疾抵抗性中的作用。
