2023年12月13日，墨尔本大学等机构的研究人员在Nature杂志在线发表了题为Indigenous Australian genomes show deep structure and rich novel variation的文章。
澳洲原住民有着丰富的语言和文化历史。这与遗传多样性之间的关系在很大程度上仍然是未知的，因为它们对基因组研究的参与有限。
该研究分析了来自四个偏远土著社区的159个个体的基因组，其中包括说一种语言的人(Tiwi) ，而不是来自最广泛的家庭(Pama-Nyungan)。通过社区的认真参与和协商，收集了大量的澳大利亚土著人基因组。研究人员观察到澳大利亚各地异常强劲的人口结构，其驱动因素是26,000至35,000年前社区之间的差异时间和长期低但稳定的有效人口规模。这种人口统计学历史，包括从巴布亚新几内亚(47000年前)和欧亚群体1的早期分化，已经产生了非洲以外以前未被描述的遗传变异的最高比例和与全球样本相比最广泛的纯合性。在全球参考图或临床数据集中没有观察到相当大比例的这种变异，并且具有预测功能后果的变异比其他人群更可能是纯合的，从而对医学基因组学具有影响。
该研究结果表明，澳洲原住民不是一个单一的同质遗传群体，它们与新几内亚人的遗传关系也不统一。这些模式意味着，澳大利亚土著人遗传多样性的全面性仍然没有得到表征，可能会限制基因组医学和公平的澳洲原住民保健。
