2023年12月13日，澳大利亚新南威尔士大学等机构的研究人员在Nature杂志在线发表了题为The landscape of genomic structural variation in Indigenous Australians的文章。
澳洲原住民拥有丰富而独特的基因组多样性。然而，土著人和托雷斯海峡岛民的祖先在历史上在基因组学研究中代表性不足，并且几乎完全从参考数据集中缺失。解决这一代表性差距至关重要，这既是为了促进我们对全球人类基因组多样性的理解，也是确保基因组医学取得公平成果的先决条件。
该研究应用人口规模的全基因组长读测序来描述四个偏远土著社区的基因组结构变异。研究人员发现了大量的大型插入缺失变体(20-49bp; n = 136,797) ，结构变体(50b-50kb; n = 159,912)和可变拷贝数区域(> 50kb; n = 156)。大多数变体由串联重复序列或穿插移动元件序列组成(高达90%) ，以前没有注释(高达62%)。很大一部分结构变异似乎是澳洲原住民独有的(12% 的下限估计) ，其中大部分只在一个社区中发现，强调需要广泛和深入的抽样，以实现整个澳大利亚大陆基因组结构变异的综合目录。
最后，研究人员探索了整个基因组中的短串联重复序列，以表征50个已知疾病位点的等位基因多样性，发现蛋白质编码基因内的数百个新的重复扩增位点，并确定微卫星序列之间的多样性和约束的独特模式。该研究揭示了澳大利亚国内外基因组结构变异的维度和动态。
