《Nature | 墨西哥生物银行推进不同祖先的人口和医学基因组学》

  • 来源专题:战略生物资源
  • 编译者: 李康音
  • 发布时间:2023-10-14
  • 2023年10月11日,芝加哥大学等机构的研究人员在Nature上发表题为Mexican Biobank advances population and medical genomics of diverse ancestries的文章。拉丁美洲在基因组学研究中的代表性仍然严重不足,由于数据不足,精细的遗传历史和复杂的性状结构仍然隐藏。为了填补这一空白,墨西哥生物银行项目对来自墨西哥所有32个州的898个农村和城市地区的6057个人进行了基因分型,以180万个全基因组标记为分辨率,这些标记具有关联的复杂特征和疾病信息,从而创建了一个有价值的全国性基因型-表型数据库。

    这项研究提供了对墨西哥个体遗传历史的见解,并剖析了他们复杂的特征结构,这对于在全球范围内实现精确和预防医学倡议至关重要。

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    • 2023年10月4日,美国剑桥大学的研究人员等在Nature上发表了题为Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank的文章。制药蛋白质组学项目是一个竞争前的生物制药联盟,对54,219名英国生物银行参与者的血浆蛋白质组学特征进行了分析。该研究提供了该计划的详细总结,包括技术和生物学验证,对蛋白质组疾病特征的见解,以及各种人口和健康指标的预测模型。 该研究展示了2,923种蛋白质的综合蛋白质数量性状位点(pQTL)定位,确定了14,287种主要遗传关联,其中81%以前未被描述,以及非欧洲个体的祖先特异性pQTL定位。该研究提供了血浆蛋白质组遗传结构的最新特征,并结合了随着样本量和蛋白质组学分析覆盖率随时间增加而预测的pQTL发现率。研究人员对跨多个生物域的反式pqtl提供了广泛的见解,强调了在多种细胞因子和补体网络中对配体-受体相互作用和途径扰动的遗传影响,并说明了ABO血型和FUT2分泌状态对胃肠道组织富集表达的蛋白质的远程上位性影响。该研究通过将蛋白质靶点(如PCSK9)的遗传代理效应扩展到其他端点,并解开与COVID-19易感性相关的位点上受干扰的特定基因和蛋白质,证明了这些数据在药物发现中的实用性。这种公私合作伙伴关系为科学界提供了一个相当广泛和深入的开放获取的蛋白质组学资源,以帮助阐明蛋白质基因组学发现的生物学机制,并加速生物标志物、预测模型和治疗方法的发展。 本文内容转载自“ CNS推送BioMed”微信公众号。 原文链接: https://mp.weixin.qq.com/s/lHh011wh7XclQqUOKHFsAw
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    • 2023年10月11日,美国遗传学中心等机构的研究人员在Nature发表题为Genotyping, sequencing and analysis of 140,000 adults from Mexico City文章。利用全基因组测序,研究人员构建了一个超越现有面板在具有中部、南部和东南部墨西哥原住民祖先高比例个体中的常见变异上表现优异的插补参考面板。 墨西哥城前瞻性研究是一个由15万多名成年人组成的前瞻性队列,他们于20年前从墨西哥城的科约阿坎区和伊斯塔帕拉区招募而来。研究人员为所有个体生成了基因型和外显子测序数据,并为9950名选定个体生成了全基因组测序数据。该研究描述了个体之间高水平的亲缘关系和祖先构成上的显著异质性。大多数测序的个体具有混合的美洲原住民、欧洲和非洲祖先,其中包含了中部、南部和东南部墨西哥的原住民种群的广泛混合。墨西哥原住民基因组片段的编码变异水平较低,但与非洲和欧洲起源的片段相比,有更多的纯合缺失功能变异。研究人员估计了142百万基因组变异的祖先特异性等位基因频率,在外显子变异中的墨西哥原住民祖先具有91856的有效样本量,并通过公共浏览器提供所有这些数据。该研究展示了在多样化人群中进行遗传研究的价值,并为未来墨西哥和美国的遗传研究提供了基础的插补和等位基因频率资源,美国的西班牙裔/拉丁裔人口主要是墨西哥裔。 本文内容转载自“生信帮”微信公众号。 原文链接: https://mp.weixin.qq.com/s/zSDQPruOjQz1k0z-Z5AA4w