2023年10月11日，美国遗传学中心等机构的研究人员在Nature发表题为Genotyping, sequencing and analysis of 140,000 adults from Mexico City文章。利用全基因组测序，研究人员构建了一个超越现有面板在具有中部、南部和东南部墨西哥原住民祖先高比例个体中的常见变异上表现优异的插补参考面板。
墨西哥城前瞻性研究是一个由15万多名成年人组成的前瞻性队列，他们于20年前从墨西哥城的科约阿坎区和伊斯塔帕拉区招募而来。研究人员为所有个体生成了基因型和外显子测序数据，并为9950名选定个体生成了全基因组测序数据。该研究描述了个体之间高水平的亲缘关系和祖先构成上的显著异质性。大多数测序的个体具有混合的美洲原住民、欧洲和非洲祖先，其中包含了中部、南部和东南部墨西哥的原住民种群的广泛混合。墨西哥原住民基因组片段的编码变异水平较低，但与非洲和欧洲起源的片段相比，有更多的纯合缺失功能变异。研究人员估计了142百万基因组变异的祖先特异性等位基因频率，在外显子变异中的墨西哥原住民祖先具有91856的有效样本量，并通过公共浏览器提供所有这些数据。该研究展示了在多样化人群中进行遗传研究的价值，并为未来墨西哥和美国的遗传研究提供了基础的插补和等位基因频率资源，美国的西班牙裔/拉丁裔人口主要是墨西哥裔。
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