2月24日，《Cell Discovery》上发表了上海交通大学医学院附属瑞金医院的题为“Comparative genetic analysis of the novel coronavirus (2019-nCoV/SARS-CoV-2) receptor ACE2 in different populations”的一篇通讯文章。最近的研究和分析表明ACE2可能是新型冠状病毒SARS-CoV-2的宿主受体，但文章作者ACE2在不同群体中的表达和功能遗传基础仍不清楚。
为了系统地研究ACE2的潜在功能编码变异和群体间等位基因频率（AF）差异，文章分析了中国代谢分析项目（ChinaMAP）和1KGP（1000 Genomes Project）数据库中的ACE2基因区的1700个变异，得到了ChinaMAP、1KGP等大型基因组数据库中ACE2编码区的62个变异的等位基因频率，以及可能影响数据库中ACE2氨基酸序列的32个变异。分析数据表明，缺乏人群中冠状病毒S蛋白结合性的自然抗性突变的有力证据，低频率错义突变对S蛋白结合性的影响有待进一步研究。
为了分析ACE2的eQTLs分布，作者使用了基因型组织表达数据库（GTEx）（https://www.gtexportal.org/home/datasets），在20个组织中发现了15个q值≤ 0.05的ACE2独特eQTL变异。通过比较发现，与欧洲人群相比，ChinaMAP和东亚人群中的15个eQTL变异具有更高的等位基因频率。最近关于亚洲和高加索人群肺组织中ACE2表达分析的报道仍有争议。文中的分析结果显示不同群体中ACE2的eQTL分布和Afs存在差异，表明了ACE2在不同群体中表达模式的多样性。此外，文中数据显示南亚和东亚eQTL的Afs存在中度差异，这表明亚洲不同群体和人种中ACE2表达可能有差异。
综上所述，文章结果显示，没有直接证据表明在不同的群体中存在冠状病毒S蛋白结合抗性的ACE2突变。东亚群体在与组织中ACE2表达较高相关的eQTL变异中具有更高的AFs，这可能表明不同群体在相似条件下对SARS-CoV-2的敏感性或反应不同。
