对一名30个月大的晚期婴儿塔伊-萨克斯病患者，一般耐受良好，无严重不良事件
临床情况稳定，基线至第3个月，神经学检查未见恶化
CSFβ-Hexosaminidase增加酶活性从基线到3月,超过0.5%的门槛将为临床上重要的效应
Axovant将于3月11日下午12:00(东部时间)出席Cowen and Company第39届年度健康护理大会
纽约、纽约和瑞士巴塞尔开会,3月11日,2019(全球通讯社)——Axovant(纳斯达克:AXGT),临床分期公司开发创新的基因疗法,今天三个月的数据从一个管理临床实验研究者发起的研究报道AXO-AAV-GM2基因治疗在一个先进的小儿患者家族黑蒙性白痴病,一种罕见的和致命的儿科神经退行性遗传病β-Hexosaminidase酶生产受损。AXO-AAV-GM2是一个临床实验的基因疗法旨在恢复β-Hexosaminidase酶活性在中枢神经系统。特伦斯·弗洛特，医学博士他是麻省大学医学院儿科学教授和医学院院长，是一项由研究人员发起的研究新药(IND)申请的首席研究员，该申请已获得美国食品和药物管理局(FDA)的批准。
该研究正在评估一个30个月大的患有晚期婴儿塔伊-萨克斯病的儿童服用axo - av - gm2的总剂量为1.0x 1014 vg。仅将AXO-AAV-GM2注入大池和腰椎管。由于患者病情严重，没有联合给予丘脑内注射AXO-AAV-GM2。未来参与该计划的患者，预计将在病程早期接受治疗，将接受AXO-AAV-GM2联合输送至丘脑两侧以及大池和椎管。
AXO-AAV-GM2的耐受性良好，在3个月的随访中未发现严重不良事件。3个月时，未观察到AXO-AAV-GM2给药后的临床相关实验室异常。
患者自基线至第3个月临床情况稳定，神经学检查未见临床恶化。此外，从基线治疗前的脑磁共振成像(MRI)到治疗后第3个月的MRI，病情没有明显恶化。
β-Hexosaminidase活动决心使用4杯试验,评估的标准测定酶的活动。基线时，患者脑脊液中的酶活性为正常的0.46%。3个月时，脑脊液中的酶活性明显增加到正常的1.44%，超过了0.5%的阈值，这可能代表了临床重要的作用。从基线血清β-Hexosaminidase酶活性也增加在所有时间点测量AXO-AAV-GM2管理。为了进一步评价AXO-AAV-GM2的生物学活性，将进行额外的独立检测和取样。
弗洛特博士说:“我们的首要任务是确定一种载体结构和传递途径，能够以安全的方式重建临床重要水平的酶活性。”“这是人类基因治疗塔伊-萨克斯病可行性的首次展示，这要归功于马萨诸塞州立大学医学院和奥本大学研究团队之间的巨大合作，并为该项目向Axovant团队的过渡奠定了坚实的基础。”
“这是第一次接受基因治疗的孩子与家族黑蒙性白痴病,引人注目,我们不仅看到了良好的安全性和耐受性,而且功能β-Hexosaminidase酶活动的证据,”加文·科克兰博士说,执行副总裁Axovant的研究和开发。“这些令人鼓舞的早期临床结果表明，AXO-AAV-GM2可能为目前尚未获得批准治疗的患者提供一个有意义的治疗选择。”
孔雀舞Cheruvu,医学博士， Axovant首席执行官，将于2019年3月11日下午12:00(东部时间)出席Cowen and Company第39届年度健康护理大会。以下是该公司演示文稿幻灯片的副本，并链接到演示文稿的现场网络直播。
——文章发布于2019年3月11日
