罕见疾病注册登记（Rare Disease Registries, RDRs）是提升临床护理质量和推动研究进展的宝贵工具。然而，它们在质量、结构和运作方式上存在的差异可能会影响其作为证据来源的潜在价值，这些证据用于支持针对罕见病新疗法的审批和资金支持决策。
本研究项目旨在回顾罕见疾病注册登记的相关文献，识别提升RDRs质量的最佳实践。在这项范围界定审查中，我们从2010年至2023年4月期间，在MEDLINE和EMBASE数据库以及监管机构和卫生技术评估机构的网站上搜索了提供指导或建议以确保、提升或维持高质量RDRs的文献。搜索共产生了1,175篇唯一参考文献，其中64篇符合纳入标准。认为与RDRs质量相关的特征可归纳为三大领域及多个子领域，这些被视为高质量RDRs的最佳实践：(1) 治理（注册登记目的与描述；治理结构；利益相关者参与；可持续性；伦理/法律/隐私；数据治理；文件记录；培训与支持）；(2) 数据（疾病分类标准化；通用数据元素；数据字典；数据收集；数据质量和保证；数据分析与报告）；以及(3) 信息技术（IT）基础设施（实体与虚拟基础设施；遵循FAIR原则的软件基础设施——可发现性；可访问性；互操作性；可重用性）。尽管RDRs由于涉及人群小且分散而面临众多挑战，但通过采用关于强大治理、高质量数据实践及IT基础设施的标准和原则，RDRs仍能产生用于支持医疗保健决策的高质量数据。
