欢迎来到2020年5月8日的研究综述，这是布罗德研究所(Broad Institute)的科学家和他们的合作者发表的最新研究的一个循环快照。
建立新型COVID-19诊断方法
由中心成员张峰、奥马尔·阿布达耶、乔纳森·古登伯格、茱莉亚·琼格和阿利姆·拉达领导的一个小组发布了一种新的SARS-CoV-2诊断方法，名为STOP (SHERLOCK Testing in One Pot) COVID。STOPCovid测试可以在一小时内以最少的处理作为单一步骤的反应运行，这使得基于crispr的诊断更接近于一种医疗点工具。该团队已经发布了协议，并准备了试剂与世界各地的合作者免费共享。访问STOPCovid。《纽约时报》、美国国家公共广播电台(NPR)、国家统计局和波士顿25新闻频道(Boston 25 news)的新闻发布和报道提供了更多最新的科学消息。
揭示了安第斯山脉的人口历史
由于过去缺乏对古代DNA的研究，关于大规模的社会如莫切、瓦里、蒂瓦纳库和印加是如何影响中南美洲安第斯山脉(今天的秘鲁、玻利维亚和智利北部)的人口历史，还有许多未解之谜。医学和人口遗传学项目的高级副成员David Reich及其合作者收集了过去约9000年来自这些地区的89个个体的全基因组数据。他们在《细胞》杂志上发表的研究报告揭示了安第斯山脉中部基因结构的变化，揭示了蒂瓦纳库和印加社会中心地带大规模的基因流动和世界主义。
架起医学和机器学习之间的桥梁
医学和机器学习(ML)的交叉有可能改变医疗保健。然而，一个领域的复杂性常常困扰着其他领域的专家，因此需要在两个领域之间创建共享词汇表。Gopal Sarma, Erik Reinertsen,机器学习的成员为心血管疾病(ML4CVD)集团在模式描述如何生理学、医学培训的基础学科和实践丰富的量化历史,可以作为一个起点发展的临床医生和ML专家之间的共同语言,从而加速实际影响和推动疾病的诊断和治疗。
婴儿的细胞会自我调整
出生对新生儿来说是一个新陈代谢的挑战，从母亲持续的营养供应到间歇性的喂养的过渡。罗尼赫尔曼以及领导的研究小组在哈佛,麻省理工学院的Andrew Cangelosi,高级会员的大卫•萨巴蒂细胞电路程序和怀特黑德研究所和准会员Douglas Melton适应哈佛干细胞研究所发现产生胰岛素的β细胞通过改变营养mTORC1通路的敏感性,控制他们的胰岛素分泌,以应对营养。据《细胞代谢》杂志报道，研究人员还在体外对干细胞来源的beta细胞中mTORC1的营养敏感性进行了操作，极大地增强了它们对葡萄糖作出反应时分泌胰岛素的能力，并有可能增强它们在再生医学应用中的效用。
追溯酵母出现
念珠菌是一种新兴的危险酵母，可导致医院的侵入性和耐多药感染的暴发。通过全球合作，包括疾病控制与预防中心的周南茜、传染病和微生物项目博士后穆尼奥斯、阿纳斯塔西娅·利文采娃(疾病控制与预防中心)和真菌基因组研究组组长克里斯蒂娜·科莫在内的一个小组调查了来自19个国家的304株金线菌的基因组。在mBio的报告中，研究人员发现了四种主要的支系，它们有不同的进化历史、全基因组的变异模式和支系特有的药物突变。分子时钟估计显示，几乎所有导致暴发的群集都起源于不到40年前，这表明人为因素，如增加使用唑类抗真菌药物，导致了耐药性。
永远使用炭疽热
癌症依赖图谱项目已经发现了许多潜在的癌症治疗靶点。例如，大约有10%的癌症缺少SF3B1基因的一个拷贝，使它们容易受到干扰其余拷贝的方法的影响。Brenton Paolella和准成员Rameen Beroukhim,布拉德利Pentelute(代表癌症和化学生物学和疗法的科学程序)与产品Lu和尼古拉斯Truex Pentelute的麻省理工实验室里开发一个方法目标SF3B1炭疽毒素的使用部分提供反义肽核酸(PNAs)癌细胞。他们的发现发表在ACS化学生物学杂志上，为利用反义PNAs作为靶向癌症治疗的可推广方法奠定了基础。
这是发自内心的
识别导致心力衰竭的常见基因变异一直很有挑战性，但詹姆斯·皮拉切罗(James Pirruccello)、克里希纳·阿拉贡(Krishna Aragam)和他们在心血管疾病研究项目(Cardiovascular Disease Initiative)的同事采用了一种新的方法，专注于心脏结构和功能的成像测量。团队进行了全基因组关联研究中,使用心脏MRI-derived左心室测量36041名参与者的英国生物库寻找相关基因位点与关键结构和功能变化的心定义扩张型心肌病(DCM),损害器官的肌肉,会导致心脏衰竭。研究小组发现了45个导致DCM风险的新基因位点。请阅读《自然通讯》。
