欢迎收看2020年6月5日的《研究综述》，这是一篇由Broad研究所的科学家及其合作者发表的最新研究的回顾。
挽救小鼠遗传性耳聋
一些遗传性听力损失疾病是由于TMC1基因的隐性突变，导致毛细胞迅速退化和完全聋。在《科学转化医学》杂志上，核心研究所成员David Liu和Jeffrey Holt(波士顿儿童医院)领导的团队描述了他们如何使用碱基编辑来恢复tmc1相关聋鼠的部分听力——这是第一个在体内进行基因组编辑来修复隐性感觉缺失障碍的例子。经过治疗的小鼠的听力部分恢复，并对响亮的声音做出反应。请阅读哈佛大学和波士顿儿童医院的新闻稿，以及基因工程和生物技术新闻。
聚光灯下的精子
减数分裂通过亲本染色体间的DNA杂交产生基因组高度可变的精子，有时会发生错误，导致非整倍体(染色体过多或过少)。为了更好地理解交叉体和非整倍体，斯坦利精神研究中心的Avery Davis Bell、研究所成员Steven McCarroll和他的同事开发了一种新的测序技术，精子序列分析，并用它来研究31000多个精子细胞的减数分裂。他们注意到跨精子基因组和捐赠者的交叉事件位置、间隔和数量的模式，表明了一种共享的潜在调节机制，并确定了许多非整倍体和其他遗传异常。从哈佛医学院的故事中了解更多。
创伤后应激障碍的基因识别
了解哪些人可能易受创伤后应激障碍(PTSD)的影响，哪些人可能有抗创伤后应激障碍(PTSD)的能力，对于有效干预和治疗的发展至关重要。Nikolaos Daskalakis和Karestan Koenen都是斯坦利精神病学研究中心的助理成员，Chris Chatzinakos和他的合作者使用了一种称为转录归因的方法来揭示PTSD基因风险对组织特异性基因表达的影响。研究人员研究了来自70个特定家族的29539例创伤后应激障碍病例和166145例对照组，并确定了18个与特定组织基因对相关的显著关联。他们分别在欧洲和欧洲军事人群中发现了两种PTSD易感基因ZNF140和SNRNP35。在《细胞报告》中，作者认为SNRNP35，一种RNA剪接调节基因，是最有希望进行进一步功能研究的基因，研究其在PTSD的易损性和复原性方面的作用。
快递
癌症的免疫疗法并不是对所有病人都有效。麻省理工学院(MIT)的科林·巴斯(Colin Buss)和癌症项目的研究所成员桑吉塔·巴蒂亚(Sangeeta Bhatia)设计了一种模块化纳米颗粒系统，可能会有所帮助。他们的肽基纳米复合物携带寡核苷酸，在小鼠体内刺激免疫系统并增加检查点抑制剂的有效性。双重治疗阻止了肿瘤的生长，在某些情况下，还阻止了身体其他部位肿瘤的生长。将免疫刺激剂与检查点抑制剂结合在纳米颗粒中包装，其剂量可能比未封装的免疫刺激剂所需的剂量低得多。更多信息请阅读美国国家科学院院报和麻省理工学院新闻。
机会的主人
结核分枝杆菌(Mtb)感染可能表现为不同的方式，可能来自不同的环境和免疫压力。刘青云、魏建豪、李峰、高钱(复旦大学)领导的团队;李亚伟、吕雪梅(中国科学院);哈佛大学公共卫生学院传染病和微生物学项目的准成员Sarah Fortune对18名新诊断和初治患者的近800株结核杆菌进行了测序。在《科学进展》上发表的报告中，这组科学家描述了结核病发病时结核分枝杆菌种群的遗传多样性，并重建了结核分枝杆菌在宿主内的进化。这项研究表明，新的耐药突变的风险以寄主依赖的方式变化。
绘制人类心脏图
单细胞测序促进了我们对各种器官系统的理解，但在心脏研究中，一些基本问题仍然存在，比如人类心脏中细胞类型的数量。内森塔克在共济会医学研究所(现在),研究所成员帕特里克•Ellinor和他的同事们从Broad-Bayer精密心脏病学实验室使用single-nucleus RNA序列来生成最全面的高分辨率细胞健康的人类心脏的映射到日期,确定新的细胞类型,基因表达的模式在不同的部分器官,和细胞类型与常见的心血管疾病。这项研究发表在《循环》杂志上，它将帮助科学家破译心脏细胞在疾病中的行为，并最终识别出针对特定疾病的心脏细胞的新的治疗靶点。
