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《热生理学的低遗传性》

  • 来源专题：外来生物入侵
  • 编译者： 王成卓
  • 发布时间：2018-06-28

  • 冷血动物物种对温度的变化特别敏感，可能通过热生理学或热调节行为的进化转变来适应热环境的变化。尽管如此，限制了进化潜力的热性状的遗传性在很大程度上仍未被探索。在这项研究中，我们从两个在不同的热环境中出现的种群中捕获了棕色的变色蜥蜴(沙氏变色蜥)。我们在实验室的普通花园里培育这些种群的后代，并且比较它们的热性能曲线的形状，以测试热生理学中的遗传差异。在一个共同的花园中的群体之间的热性能曲线的方式，部分地与源种群所经历的自然选择的发散模式相一致，这意味着它们响应于选择而进化。接下来，我们估计了热性能曲线以及与热调节行为相关的几个特征的遗传性。我们没有在热性能曲线的大部分成分或热调节行为的几个方面发现显著的遗传性，这表明当代的选择不太可能导致快速进化。我们的结果表明对选择的反应在棕色花栗鼠中可能比较缓慢，而且进化的改变可能不会与当前的环境变化速度保持一致。

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相关报告

  • 《Nature | 2型糖尿病病理生理学异质性的遗传驱动因素》
    • 来源专题：战略生物资源
    • 编译者：李康音
    • 发布时间：2024-02-24
    • 2024年2月19日，慕尼黑工业大学等机构的研究人员在Nature发表题为Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology的文章。 2 型糖尿病 （T2D） 是一种异质性疾病，通过不同的病理生理过程和通常特定于细胞型的分子机制发展。 该研究为了表征不同祖先群体对这些过程的遗传贡献，研究人员汇总了来自 2,535,601 名个体（39.7% 非欧洲血统）的全基因组关联研究数据，包括 428,452 例 T2D。研究人员鉴定了 1,289 个具有全基因组意义的独立关联信号 （P < 5 × 10?8），这些信号映射到 611 个位点，据研究人员所知，其中 145 个位点以前未报道。 研究人员定义了八个不重叠的 T2D 信号簇，这些信号簇的特征是心脏代谢性状关联的不同特征。这些簇在开放染色质的细胞类型特异性区域（包括胰岛、脂肪细胞、内皮细胞和肠内分泌细胞）中差异富集。研究人员在另外 279,552 名不同血统的个体（包括 30,288 例 T2D）中建立了集群特异性分区多基因评分，并测试了它们与 T2D 相关血管结局的关联。簇特异性分区多基因评分与冠状动脉疾病、外周动脉疾病和跨血统组的终末期糖尿病肾病相关，突出了肥胖相关过程在血管结局发展中的重要性。 该研究结果表明，将多祖先全基因组关联研究数据与单细胞表观基因组学相结合，以解开驱动T2D发展和进展的病因异质性。这可能为优化全球获得遗传知情糖尿病护理的机会提供一条途径。
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  • 《首个儿童遗传性血管性水肿药物Cinryze获批》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2018-07-04
    • 日前，美国FDA批准Shire（夏尔）公司旗下Cinryze（C1酯酶抑制剂），用于6岁及以上儿童遗传性血管性水肿（HAE）患者预防疾病发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1-INH）。 Cinryze早在2008年就被FDA批准用于青少年和成年人HAE的治疗。本次批准进一步扩展了Cinryze的适用患者群为6岁及以上儿童。 本次Cinryze获批，是基于一项多中心单盲III期研究结果。该研究评估了不同剂量的Cinryze在12例7~11岁患儿中的疗效和安全性。结果表明：与未接受治疗时的基线水平相比，500单位和1000单位的Cinryze能够将患者水肿发作的次数分别减少71.1%和84.5%。这两种剂量都可以降低水肿发作的严重程度并且减少急性疗法的需求。 在不良反应方面，主要包括：头疼、恶心、发热和注射部位红斑。这些不良反应均可控，未出现严重到导致患者中止临床试验的情况。 什么是HAE 血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，多为杂合体方式遗传。全球发病率约为1/10000~50000，且约80%的患者有家族史，约50%~75%的患者在12岁前发病。 美国宾州州立大学克雷格教授指出：大部分HAE患者的病因是由于编码C1-INH蛋白的基因出现突变，导致其编码产物C1-INH合成减少或活性降低，所以又称为C1酯酶抑制物缺乏症。C1-INH缺乏会导致缓激肽（bradykinin）的过度生成，促进血管中的液体渗入到周围组织中，引起血管通透性增高、血浆外渗，导致患者身体的不同部位反复出现水肿，影响患者正常生活。 临床表现有：发作性、局限性、非凹陷性皮肤及黏膜水肿，无痛无痒、无红斑，主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道等组织疏松处（眼周、口唇和外生殖器），影响其真皮深部及皮下组织小血管。可因拔牙（约占诱因的50%）、外伤、雌激素、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、精神紧张等诱发。累及肠道可出现腹痛/绞痛、恶心、呕吐及水样泻；累及上呼吸道可引起喉头水肿及/或窒息等。肿胀于几小时内进行性发作，12～36小时达高峰，1～3天自行缓解。 由于HAE临床表现复杂，极易造成误诊误治，约有30%~50%的患者可因突发喉水肿窒息而亡。鉴于HAE潜在的致死风险，对该疾病的预防性治疗显得尤为重要！ 关于Cinryze Cinryze的活性物质是从人类血浆中提取的C1-INH，它通过静脉注射被注射到患者血液中，从而提高患者血液中C1-INH水平。C1-INH治疗通过替代该缺陷蛋白质并帮助患者调节发作过程中血管舒缓激肽的释放而解决HAE的基础病因。患者每隔3~4天接受一次Cinryze的治疗来预防血管性水水肿的发生。 “该药的获批，让那些6岁的患儿也有了新的治疗选择。”美国遗传血管性水肿协会主席Anthony Castaldo说。
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