线粒体糖尿病是糖尿病的一种罕见形式，占全部糖尿病的1%。丙酮酸疗法已被报道为线粒体疾病具有潜在的治疗选择。案例说明：水基丙酮酸钠溶液（0.5克/公斤，三次/天）口服到32岁的日本男性与线粒体糖尿病和肌病引起的 m.14709T> C 基因变异。在20岁时，他被诊断出患有糖尿病，并开始胰岛素治疗。他检查阴性胰岛细胞和谷氨酸脱羧酶抗体。来评价有利的治疗的改善，测量血浆和脑脊髓液，尿C-肽，糖化血红蛋白水平，每日总胰岛素剂量（TDD）的乳酸盐和丙酮酸盐的水平。患者会因为丙酮酸疗法经历腹泻等副作用。他的尿C-肽水平从4.3后1天，6个月的丙酮酸的治疗后30.2μg/天提高到17.2μg/天。 TDD从33到20单位/天降低6个月丙酮酸的治疗后，但血浆和脑脊液和乳酸的乳酸水平/丙酮酸比率没有变化。本案例暗示丙酮酸钠改善胰岛素分泌以及线粒体糖尿病患者下降导致的TDD。丙酮酸疗法可能是线粒体糖尿病潜在的治疗选择。涉及的治疗需要长期评估以及更大数量的临床试验，以阐明丙酮酸疗法的疗效。
