2024年5月29日，宾夕法尼亚州立大学的研究人员在 Nature 期刊发表了题为The complete sequence and comparative analysis of ape sex chromosomes的文章。
猿类拥有两条性染色体--雄性特有的 Y 染色体和雌雄均有的 X 染色体。Y 染色体对雄性繁殖至关重要，缺失与不育有关。X 染色体对生殖和认知至关重要。类人猿交配模式和大脑功能的差异表明，它们的性染色体也存在相应的差异。然而，由于猿类性染色体的重复性和参考组装的不完整性，猿类性染色体的研究一直具有挑战性。
该研究使用为端粒到端粒（T2T）人类基因组开发的方法，为五种类人猿（倭黑猩猩（Pan paniscus）、黑猩猩（Pan troglodytes）、西低地大猩猩（Goror）、黑猩猩（Pan paniscus）和黑猩猩（Pan troglodytes））制作了X和Y染色体的无间隙装配、 西部低地大猩猩（Gorilla gorilla gorilla）、婆罗洲红毛猩猩（Pongo pygmaeus）和苏门答腊红毛猩猩（Pongo abelii））和一种小型猿猴（长臂猿（Symphalangus syndactylus））的 X 和 Y 染色体的无间隙组合，并解开了它们复杂的进化过程。
与 X 染色体相比，猿类 Y 染色体的大小差异很大，可排列性低，结构重排程度高--这是由于特定品系的扩增区、回文、转座元素和卫星的积累造成的。许多 Y 染色体基因在多拷贝家族中扩展，有些基因在纯化选择下进化。 因此，Y染色体表现出动态进化，而X染色体则更为稳定。将短线程测序数据映射到这些集合上，揭示了100多只类人猿性染色体的多样性和选择模式。这些参考组合有望为人类进化和非人类类人猿（均为濒危物种）的保护遗传学提供信息。
