尽管国内存在大量的耐药结核病患者，但相较于针对结核杆菌分离株临床特点开展的分析而言，目前很少有研究全面分析了与耐药性相关的基因突变和基因型。基于此，来自中国科学院微生物研究所、香港大学、中国疾控中心结核病预防控制中心及309医院的研究人员从北京一家结核病转诊中心搜集115个结核杆菌临床分离株，对其表型和基因型耐药谱进行了分析，其相关成果于2014年10月10日发表在PLoS One上。
该研究采用28位点散在分布重复单位-数目可变串联重复序列分析（MIRU-VNTR）方法进行基因分型，并对从患者病历记录中检索到的社会人口学和临床相关数据进行分析。
研究从115个结核杆菌临床分离株中共鉴定出78种突变，包括42种先前研究报道的突变和36种新鉴定出的突变，发现一线抗结核药物表型和基因型耐药率之间存在显著的相关性（p＜0.001）。基因分型结果显示115个结核杆菌临床分离株共有101种MIRU-VNTR基因型，其中20株（17.4%）组成一个集群，剩余的95株具有独特的基因型。此外，研究发现与集群菌株相关的再治疗患者数量和与独特MIRU-VNTR基因型相关的患者数量之比为75% VS 41.1%。
此外，研究还在被属于同一集群的结核杆菌菌株感染的患者中鉴定出临床流行病学联系，说明这些患者间存在潜在的病菌传播现象。
综上所述，该研究为结核杆菌潜在的耐药相关性突变方面的研究提供了一些有价值的信息，且研究中涉及的基因分型数据提示在诊断过程中强制执行基因分型将有助于对结核病传播进行更好地监测和控制。
