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2023年11月22日，魏茨曼科学研究所的研究人员在Nature发表了题为Autoimmune amelogenesis imperfecta in patients with APS-1 and coeliac disease的文章。
成釉细胞是颌部特化的上皮细胞，在牙釉质形成中起着不可或缺的作用。成釉发育依赖于多种成釉细胞衍生的蛋白，这些蛋白作为羟基磷灰石晶体的支架。成釉细胞衍生蛋白功能的丧失导致一组罕见的先天性疾病，称为成釉不完全性。由AIRE缺乏引起的1型自身免疫性多腺综合征(APS-1)患者和诊断为乳糜泻的患者发现了牙釉质形成缺陷。然而，潜在的机制仍不清楚。
本研究表明，绝大多数APS-1和乳糜泻患者都会产生针对成釉细胞特异性蛋白的自身抗体(主要是IgA同型)，这种蛋白的表达是由AIRE在胸腺中诱导的。这反过来导致中枢耐受性的破坏，随后产生相应的自身抗体，干扰牙釉质的形成。然而，在乳糜泻中，这种自身抗体的产生似乎是由外周对肠道抗原的耐受性破坏所驱动的，这些抗原也在牙釉质组织中表达。这两种情况都是一种以前未被识别的iga依赖性自身免疫性疾病的例子，研究人员将其统称为自身免疫性淀粉样变性不完全性。
