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《美、以科学家发现CCR5基因与大脑功能的关联，指出中国基因编辑双胞胎很可能已获“强化大脑”》

  • 来源专题：中国科学院文献情报生命健康领域集成服务门户
  • 编译者： 江洪波
  • 发布时间：2019-05-09

  • 2月22日，美国加州大学洛杉矶分校与以色列科学家研究发现，CCR5基因在记忆力和大脑形成新连接等方面发挥重要作用，敲除CCR5基因不仅可使老鼠更聪明，还能改善中风后的大脑恢复。研究人员指出，中国科学家贺建奎在2018年利用基因编辑技术敲除CCR5基因所诞生的双胞胎露露和娜娜，或已获得“强化大脑”。该推测目前还缺乏具体的临床数据。相关研究成果发表于《细胞》期刊。

  • 原文来源：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30794775
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相关报告

  • 《CRISPR双胞胎:基因编辑时代的生物伦理》
    • 来源专题：人类遗传资源和特殊生物资源流失
    • 编译者：yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间：2019-02-26
    • CRISPR技术的发现将改变人类DNA的生物伦理学推向了前沿。这样做是对的。CRISPR是一个强大的工具，有可能改变我们基因核心的身份。有鉴于此，我们不仅要质疑CRISPR是如何工作的，还要质疑它应该如何使用，这一点至关重要。人类基因组应该被改变吗?如果应该，改变多少?我们如何减轻潜在的错误?“设计婴儿”可以接受吗?人类胚胎应该被编辑吗?随着CRISPR技术的发展，解决这些问题将有助于确保我们的基因安全。 第一个问题——我们是否应该改变人类dna——的答案无疑是肯定的。几乎可以肯定的是，治疗和预防医学的下一个突破将植根于基因编辑。CRISPR癌症治疗的早期试验已经开始。在不久的将来，彻底治愈ALS和囊性纤维化等遗传性疾病可能成为可能。 然而，并非所有CRISPR应用程序都是平等的。治愈危及生命的疾病显然是一个有价值的目标。但是创造所谓的“设计婴儿”——通过基因工程使婴儿变得更聪明或更漂亮——会直接导致道德困境。幸运的是，对转基因婴儿的恐惧很容易得到缓解。科学家目前无法控制构成一个独特个体的无数因素，无法有效地将这场争论搁置到可预见的未来。但在关于“设计婴儿”的讨论中，除了构建下一个“莫扎特”，还有另一个伦理方面:胚胎基因编辑。 改变人类胚胎是模糊的，因为它改变了种系——通过繁殖传递的DNA。任何错误或意想不到的后果都可能永久进入人类基因库。是的，如果做得正确，这种方法有一天可以从人群中消除严重的遗传疾病。但是医学上非关键的种系编辑的后果是什么呢? 去年年底，中国深圳南方科技大学的科学家何建奎博士宣布了一对转基因双胞胎女孩的出生，这个问题立即成为了新闻头条。到目前为止，还没有发表的、经过同行评审的研究支持这一论断，也没有确凿的证据证明这对双胞胎的存在。然而，如果这是真的，这将是第一例转基因人类。 ——文章发布于2019年2月9日
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  • 《美科学家发现改良CRISPR-Cas9可为耳聋带来精准基因疗法》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2019-07-08
    • 根据世界卫生组织的数据，全世界有4.66亿人患残疾性听力损失，相当于平均不到20人中就有1人丧失听力。遗传造成的听力损失还是新生儿最常见的残疾之一。基因编辑技术的问世，为治疗基因缺陷引起的遗传性耳聋带来了前所未有的希望。 最近，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型上精确识别并修正内耳的致聋突变，帮助小鼠留住听力。这一概念验证的完成有望为众多遗传性耳聋患者带来安全的基因编辑疗法。研究成果日前发表在学术期刊《自然-医学》。 贝多芬小鼠 在我们的耳朵深处，也就是被称为内耳的部分，有一类“毛细胞”，它们分布在内耳表面，形状如一丛丛鬃毛，在听觉中发挥重要作用。 耳鼻喉科教授Jeffrey Holt和转化医学科学教授David Corey领导的研究小组过去发现，毛细胞要行使传导听觉信号的功能，离不开一种叫作TMC1的蛋白。当编码TMC1蛋白的基因发生突变，毛细胞会逐渐退化和死亡，导致听力丧失。某些遗传性耳聋患者在10~15岁开始逐渐失聪、到25岁左右完全丧失听力，正是因为TMC1基因突变。 科学家发现TMC1基因后，利用同样的突变构建了一种疾病模型小鼠，希望在此基础上研究疾病的治疗方法。这些基因突变小鼠会在出生一段时间后逐渐损失听力，到“青壮年”时完全失聪。科学家们给这种疾病模型起名为“贝多芬小鼠”，因为它们表现出的病程正与大音乐家贝多芬经历的进行性听力丧失相似。不过，顺便一提，贝多芬失聪的真正原因仍没有定论。 精确找到30亿分之一 和TMC1突变的耳聋患者一样，贝多芬小鼠体内的Tmc1基因仅仅出现了“一点”小错误：在来自父母双方的两个基因拷贝中，一个Tmc1出现突变就会致聋；而突变的DNA序列，仅仅是一个碱基发生了变化。 想要通过基因疗法修正DNA错误，用研究者的话说，意味着他们的基因编辑系统需要成功地在小鼠基因组的30亿个碱基字母中找出一个错误的字母。 为了精确定位贝多芬小鼠的错误基因拷贝，同时不影响正常基因，研究团队在经典CRISPR-Cas9系统的基础上进行改良，分别对引导分子gRNA和内切酶Cas9都做了优化。细胞实验中的初步检验表明，优化后的CRISPR-Cas9工具能在Tmc1基因的两个拷贝中准确区分突变版本和正常版本。 随后，研究人员通过腺相关病毒（AAV）载体将基因疗法递送到小鼠内耳。 DNA分析的结果显示，基因编辑活性只局限于在贝多芬小鼠的内耳细胞。而对正常小鼠做同样的“治疗”，没有在内耳细胞中检测到任何编辑变化，说明这种疗法没有干扰正常的基因功能，进一步说明了该工具的特异性。 研究人员在显微镜下观察了小鼠内耳的毛细胞。不出所料，在未经治疗的贝多芬小鼠中，毛细胞随着结构的恶化逐渐消失；相比之下，接受治疗后的小鼠，保留了正常数量的毛细胞，结构完整或近乎完整。 内耳毛细胞的结构得到挽救后确实能起到改善听力的作用吗？科学家们通过“听性脑干反应（ABR）”检查了小鼠的听力。这种测试方法检查不同强度声音刺激下的脑电波反应，意味着内耳中听觉细胞捕获到声音后把信号传到了大脑。这也是新生儿听力筛查的常用方法。 在不治疗的情况下，贝多芬小鼠通常在1个月大时就开始对高频声音反应降低，6个月大时完全失聪。相比之下，出生后不久就接受基因编辑疗法的小鼠，在2个月时与健康小鼠的听力几乎没有差别；到6个月大时，对低频声音的听力仍保持正常，有些甚至对高频声音的反应也接近健康小鼠。更令人鼓舞的是，有一部分经过治疗的贝多芬小鼠，在此后的近一年里保持了稳定的听力！ 在人们非常关注的安全性上，这种疗法的表现也值得一提。科学家们给没有携带缺陷基因的小鼠施用疗法后，小鼠没有因此遭受任何听力损失。 在这项研究的最后，为测试该疗法在遗传性失聪患者上的治疗潜力，科学家们在一系列携带TMC1突变的人类细胞系上进行了实验。DNA分析显示，只有突变拷贝会被编辑，同一个细胞中的正常拷贝不会受影响。 从这些结果来看，研究团队带来的新CRISPR-Cas9工具“大大提高了标准基因编辑技术的有效性和安全性”。但他们也提醒，即便是像这样已经高度精确的基因编辑疗法，在用于人类之前仍有大量工作需要做。 由于这种方法能够靶向单个点突变，受益的将不仅仅是TMC1突变造成的遗传性耳聋患者，由其他听觉基因单突变造成的15种遗传性耳聋也都有望通过这种方法得到治疗。这样的进展无疑令人期待！“我们相信，这些结果打开了一扇大门，由基因单拷贝缺陷造成的一系列遗传疾病都可以在此基础上开发靶向治疗。”Holt教授说，“这真的是精准治疗。”
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