今年4月，诺华（Novartis）公司宣布拟以87亿美元收购基因疗法公司AveXis，并获取其治疗脊髓性肌萎缩（SMA）的创新基因疗法。作为此项收购的后续，今日，诺华向生物技术新锐REGENXBIO支付1亿美元，获得了其基因疗法技术平台的独家许可。
REGENXBIO是一家处于临床阶段的生物技术公司，旨在通过基因疗法改善患者健康。其核心技术是NAV技术平台，它包含了超过100种腺相关病毒（AAV）载体，可以用于基因疗法的递送。之前，这家公司与AveXis达成协议，提供技术许可，用于SMA基因疗法的研发。
收购AveXis后，诺华向REGENXBIO支付了6000万美元的每年使用费，以及4000万美元的里程碑费用。而根据协议，诺华将获得使用NAV技术平台开发SMA疗法的独家许可。这包括了使用AAV9载体开发的AVXS-101疗法。
这意味着诺华将全力推动AVXS-101的研发。作为导致婴儿死亡的头号遗传病因，SMA是一种严重的疾病，90%的病儿寿命不足2岁。即便能够存活，也需要终身依赖呼吸机才能生存。但在去年，AVXS-101基因疗法在15名儿童患者中取得了堪称“奇迹”的疗效。在20个月时，这些患者无一死亡，也不需要持续使用呼吸机。相比之下，通常罹患这种疾病的婴儿无事件生存率仅为8%。
目前美国FDA已经授予AVXS-101孤儿药资格和突破性疗法认定。这款创新基因疗法也有望在今年递交上市申请。
