《Science | 减数分裂DNA断裂驱动人类生殖系的多方面突变》

• 来源专题：战略生物资源
• 编译者： 李康音
• 发布时间：2023-12-03
• 原文来源：https://www.science.org/doi/10.1126/science.adh2531

2023年12月1日，牛津大学的研究人员在Science 在线发表题为Meiotic DNA breaks drive multifaceted mutagenesis in the human germ line的文章。

减数分裂重组开始于数百个程序化的DNA断裂，然而，人们对它们精确修复的程度仍然知之甚少。

该研究报告说，减数分裂断裂修复的致突变性比以前所理解的要高8倍，导致1 / 4的精子和1 / 12的卵子发生新生突变。它对指数和结构变体的影响甚至更高，每次中断的利率增加100到1300倍。该研究发现了与断裂位点相关的新的突变特征和足迹，这涉及意想不到的生化过程和易出错的DNA修复机制，包括减数分裂断裂修复中的翻译合成和末端连接。该研究提供的证据表明，这些机制驱动突变在人类生殖系和导致数百个基因全基因组的破坏。