2024年2月26日,广州医科大学附属第二医院魏来教授团队、中山大学中山眼科中心张峰教授团队、与中山大学附属第一医院魏泓教授团队、英国University College London/Moorfields Eye Hospital的Richard RW Lee教授团队合作在Cell发表题为 CRB1-associated retinal degeneration is dependent on bacterial translocation from the gut 的文章。
遗传性视网膜疾病是一类由基因突变引起的致盲眼病。多发病于儿童及青少年阶段,是该阶段最大的致盲原因,人群发病率约为1/2000,且几乎无药可医。至今,已有超过250个基因的突变可能导致遗传性视网膜疾病,如Leber先天性黑矇、视网膜色素变性等。其中,CRB1基因突变是最常见的导致Leber先天性黑矇和视网膜色素变性的病因之一。虽然基因检测可以明确诊断CRB1突变相关的视网膜变性,但因其导致的视网膜变性种类繁多,此前并无明确有效治疗该类疾病的方法。
该项研究在国际上首次发现CRB1基因突变是通过破坏结肠上皮细胞屏障和眼部血视网膜屏障,导致了细菌从肠道移行至视网膜并造成视网膜色素变性样损伤的分子机制。同时,该项研究提出,全身应用抗生素以及肠道基因治疗是CRB1基因突变引发致盲性视网膜色素变性疾病可能的有效治疗方法。该研究成果首次为CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了希望。