Biogen报道，其基因治疗cotoretigene toliparvovec未能达到XIRIUS II/III期临床试验的主要终点x -连锁视网膜色素变性(XLRP)。
XLRP是一种罕见的视网膜遗传性疾病，随着视网膜中感知光线的细胞逐渐退化，导致视力渐进性丧失。早期症状包括夜间视力问题，然后是视野限制，最终导致大多数患者在40岁之前失明。目前还没有得到批准的治疗方法。
该研究未能达到主要终点，黄斑完整性评估(MAIA)显微视野检查评估的10-2网格16个中心位点中，有≥5个位点的治疗眼比基线改善≥7 dB的百分比有统计学意义的改善。患者在12个月时进行评估，并与随机分配到未治疗对照组的患者进行比较。
尽管如此，该公司在一些临床次要终点观察到积极的趋势。
Biogen的治疗开发部门负责人Katherine Dawson说:“尽管cotoretigene toliparvovec的XIRIUS II/III期研究没有达到其主要终点，但其他预先指定的临床相关终点的积极趋势，如在低光条件下的视力测量，让我们感到鼓舞。”XLRP是一种严重的早发性视网膜炎，患者在40岁之前几乎肯定会失明，通常会导致丧失独立能力、抑郁和失业。在沟通cotoretigene toliparvovec临床开发计划的潜在下一步之前，我们正在进一步评估XIRIUS研究的数据。”
该基因治疗是一种基于AAV8载体的基因治疗，通过视网膜下注射。它在由RPGR基因突变引起的XLRP患者中提供全长功能性视网膜色素变性GTPase调节蛋白(RPGR)。该理论认为，这将导致RPGR蛋白水平的增加，这可能会减缓、停止或防止这些患者的光感受器的进一步退化。
该研究对基因证实为XLRP的男性进行了单次视网膜下注射治疗。第一部分研究持续了24个月，是一项剂量递增试验。第二部分是一项为期12个月的剂量扩展研究，使用从第一部分和第三组未治疗组中选择的高剂量和低剂量作为对照队列。
在第一部分和第二部分中接受治疗的患者被邀请参加一个单独的长期随访试验，该试验将在治疗后5年内跟踪疗效和安全性数据。
本周早些时候，百健与Capsigen签署了一项战略合作协议，将设计新型腺相关病毒(AAV)衣壳用于基因治疗。总部位于华盛顿的Capsigen利用专有的TRADE平台和技术来识别和开发用于疾病特异性转导的新型AAV衣壳。衣壳是一种蛋白质外壳，它保护并允许传递疗法试图传递的任何基因有效载荷。
今年3月，百健宣布计划在北卡罗来纳州建造一家新的基因治疗制造工厂。该设施将支持该公司及其合作公司的基因治疗生产。今年早些时候，百健与德国CEVEC制药公司就其专有的ELEVECTA技术达成了一项许可协议，以生产用于基因治疗的AAV载体。今年1月，该公司与德国的ViGeneron GmbH达成了一项基因治疗合作协议，共同开发用于遗传性眼病的AAV疗法。
“我们的技术创新重点之一是发现具有更好传递特性的AAV衣壳，”百健公司研发主管小阿尔弗雷德·桑德罗克(Alfred Sandrock, Jr.)说。“我们正在进行长期投资，建立平台能力和先进的制造技术，目的是加快我们在基因治疗方面的努力。”
