质体是真核细胞中具有半自主遗传的细胞器，是植物光合作用的场所。通常，植物质体基因组在进化上是偏保守的。然而，随着越来越多的植物物种被测序，质体基因组表现出了一定的变异。这种变异大多数发生在异养植物中，与光合作用能力的丧失以及相关基因的降解与丢失有关。此外，在某些特殊的光合自养类群中也发现质体基因组有较大变异的情况，如石松类（lycophytes）、豆科（Fabaceae）、桔梗科半边莲亚科（Lobelioideae）和牻牛儿苗科天竺葵属（Pelargonium）。已报道的质体基因组变异主要涉及反向重复区（Inverted Repeat,IR）的扩张/收缩甚至丢失、基因复制、基因或内含子丢失、倒位和基因组重排等。
禾本目（Poales）包括16个科约1,125属超过23,000种，是被子植物的第三大目，具有重大的经济和生态价值，并包含碳3、碳4和景天酸（C3、C4和CAM）三种光合途径。然而，之前的研究发现作为光合自养植物的禾本目有一定程度的质体基因组变异，主要集中在部分科或属，而其大部分科缺乏完整质体基因组的信息，该目内科级水平的进化趋势仍不得而知。
中国科学院昆明植物研究所云南省作物野生近缘种现代组学重点实验室李德铢专题组依托国家重大科技基础设施中国西南野生生物种质资源库，通过广泛的分类单元采样，在构建禾本目系统发育关系的基础上（Wu et al.,2022），组装注释获得了代表该目16个科的93个质体基因组数据。研究结果表明禾本目质体基因组具有广泛的变异，不同分支和科的变异程度不一。首先体现在异质的鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）占比（即GC含量）（31.2%-39.1%）和多种基因重复和丢失现象，以及迄今发现最大单子叶植物质体基因组（全长为225,293 bp）（图1）。在基因组结构上，观察到了罕见的三个反向重复拷贝和一个IR丢失伴有短IR（short IR,sIR）和小的正向重复（Direct Repeat,DR）的存在，几乎囊括了植物中所有已报道的IR变异类型（图1）。此外，还发现了形式多样的倒位和频繁的基因组重排，大量重复序列与倒位和重排的发生呈正相关。在禾本目的进化历史中，其质体基因组结构变异与分子序列替换速率均呈现出“小-大-中”的趋势，即在早期分化类群保守，中间分支或类群（Cyperid、Xyrid、Restiid）变异大，而Graminid分支变异中等。最后，鉴定到atpA、rbcL、rpoB、rps2等4个正选择基因，主要发生在C4分支中，而那些经历基因丢失的谱系及其姐妹群往往经历了更宽松的纯化选择。禾本目质体基因组变异可能与该目植物在湿生等多种生境和不同光合途径转变的适应性演化有关。该研究揭示了光合自养的禾本目中质体基因组不寻常的进化情景，也为整个被子植物的质体基因组进化提供了新的见解。
研究结果以Unprecedented variation pattern of plastid genomes and the potential role in adaptive evolution in Poales发表在BMC Biology，博士研究生吴红为论文第一作者，李德铢研究员和马朋飞研究员为论文共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金项目（31770239）、中国科学院大科学装置开放项目（2017-LSF-GBOWS-02）和云南省人才项目的资助（202105AC160022和YNWR-QNBJ-2020-297）。
