《JBC:一个存在5亿多年的基因或能帮助开发治疗癌症等多种人类疾病的新型疗法》

  • 来源专题:生物安全知识资源中心 | 领域情报网
  • 编译者: hujm
  • 发布时间:2018-07-04
  • 近日,一项刊登于国际杂志Journal of Biological Chemistry上的研究报告中,来自澳大利亚联邦科学与工业研究组织(CSIRO)的科学家们通过研究发现了一种新基因,或许在调节机体抵御感染和疾病的免疫反应上扮演着关键的角色;相关研究或为后期研究人员开发治疗流感、关节炎甚至癌症的新型疗法提供新的线索和希望。

    这种基因名为C6(f106),其能够控制参与感染性疾病、癌症和糖尿病发病过程的特殊蛋白质的产生,该基因已经存在了5亿年了,但研究人员却并不清楚其在机体中的功能和所扮演的角色。研究者Cameron Stewart说道,机体的免疫系统能够产生名为细胞因子类的蛋白质,来帮助强化免疫系统的功能,并且抑制病毒和其它引发机体疾病的病原体的功能;这项研究中,我们发现,基因C6能通过关闭特定细胞因子的产生来阻断机体免疫反应失控,被C6所调节的细胞因子能够参与多种疾病的发生,包括癌症、糖尿病、诸如风湿性关节炎等炎性疾病等。

    本文研究或能帮助研究人员理解机体免疫系统的功能,同时还能帮助研究人员开发治疗多种疾病的新型更具靶向性的疗法。研究者Rebecca Ambrose博士说道,尽管2003年科学家们首次对人类全基因组进行了测序研究,但目前我们仍然并不清楚其中数千个基因的功能。由于基因C6已经存在了超过5亿年了,不管是简单的生物体还是人类机体中都存在该基因,如今我们才意识到该基因的重要性,在阐明基因C6的重要性后,研究人员获得了大量资助来对该基因的具体功能进行研究。

    该基因的名字:C6或f106,能够反映其在人类基因组中的位置,而不是与特殊的功能相关;最后研究者Stewart表示,后期他们还将通过更为深入的研究来阐明基因C6在人类机体中的重要功能,并以相关研究结果为基础开发出治疗诸如感染性疾病、癌症等一系列疾病的新型疗法。

  • 原文来源:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29802199
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    • 编译者:江洪波
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    • 10月16日,致力于开发精准疗法的Blueprint Medicines公司宣布,益普生(Ipsen)通过旗下Clementia Pharmaceuticals公司与其达成一项研发协议,双方将共同开发ALK2抑制剂BLU-782,用于治疗进行性肌肉骨化症(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)患者。此次合作不但推进了Blueprint Medicines快速开发BLU-782的目标,还增强了益普生公司罕见病领域的研发管线。 FOP是一种非常罕见的遗传性疾病,由ACVR1基因上的突变引起,ACVR1也称为ALK2。ACVR1蛋白属于骨形态发生蛋白(BMP)I型受体的蛋白家族,该蛋白家族调节骨骼和肌肉的生长和发育。FOP的另一个俗称是“石头人症”,意指随着疾病的发展,人会像石头一样无法活动。这一罕见病的主要症状是人体中原本柔软、有弹性的肌肉和结缔组织会在轻微受伤后就出现炎症,并且会变成骨骼。 Blueprint Medicine开发的BLU-782是一种具有高选择性的口服ALK2抑制剂,它能够直接靶向ACVR1的突变体,抑制蛋白的异常活性。目前,它已经在1期临床试验中验证了其良好的耐受性。临床前数据表明,BLU-782具有预防因损伤和手术引起的异位骨化的潜力,并且可以减轻水肿,恢复肌肉损伤后健康组织的应对能力。此前,FDA已经授予BLU-782罕见儿科疾病认定(Rare Pediatric Disease Designation),孤儿药资格(Orphan Drug Designation),以及快速通道资格(Fast Track Designation)。 依据协议条款,益普生公司将利用其在罕见病治疗方面的专业知识和临床基础设施加速BLU-782的开发。Blueprint Medicine将获得2500万美元的预付款,并有权获得高达5.1亿美元的研发,监管,销售里程碑付款,以及相应销售额分成。