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《2008-2017年我国典籍数字化研究综述》

  • 来源专题：图书情报
  • 编译者： xuxue
  • 发布时间：2019-12-28

  • 典藏数字化是指利用现代信息技术对典藏进行加工，将纸质载体等上面的文字图像符号转化为计算机可识别的数字符号，并通过网络、光盘等介质进行传递、保存、利用的数字化过程。文章对2008-2017年CNKI数据库中典籍数字化的有关文献进行了统计分析，从典籍数字化保护、典籍数字化标准体系建设、典籍数据库建设、中医药典籍数字化、民族典籍和地方志的数字化、典籍数字化特殊技术应用和其他研究七个方面，对近十年我国典籍数字化的研究成果进行了梳理和总结。

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    • 编译者：yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间：2019-01-02
    • 欢迎来到2018年12月7日的研究综述，这是布罗德研究所(Broad Institute)的科学家及其合作者最近发表的研究成果的快照。 绘制小鼠大脑中的小胶质细胞图谱 由蒂莫西·哈蒙德领导的研究小组和研究所成员史蒂夫·麦卡罗尔和贝丝·斯蒂文斯在斯坦利精神研究中心研究了76000多只老鼠的小胶质细胞的基因表达，以研究它们在大脑中的不同功能。在《免疫学》杂志上，研究人员确定并绘制了至少9个不同小胶质细胞亚群的位置，每个小胶质细胞亚群都有独特的分子标记，这些分子标记在小鼠发育过程中或受伤后会发生变化。该团队设想，识别这些和其他不同小胶质细胞状态的标记物将使工具开发能够更具体地跟踪小胶质细胞的激活、炎症和疾病进展。从波士顿儿童医院的博客中了解更多。 GWA的研究开始发现这个数字翻了一番 遗传变异并不总是单独起作用，但分析成对的遗传位点对性状的上位效应受到无数可能的配对的阻碍。由副成员Debora Marks、Benjamin Schubert(哈佛大学医学院)和Rohan Maddamsetti (HMS)领导的研究小组在对这些基因对的全基因组关联研究中，结合了强耦合位点的知识，即进化偶联，解决了这一问题。在《自然微生物学》的报告中，这项工作发现了38个位点和240对影响淋病奈瑟菌抗生素耐药性的上位基因，包括许多新的基因，并提出了一个在上位基因位点上执行GWAS的模型。
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  • 《研究综述:2020年6月5日》
    • 来源专题：人类遗传资源和特殊生物资源流失
    • 编译者：yanyf@mail.las.ac.cn
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    • 欢迎收看2020年6月5日的《研究综述》，这是一篇由Broad研究所的科学家及其合作者发表的最新研究的回顾。 挽救小鼠遗传性耳聋 一些遗传性听力损失疾病是由于TMC1基因的隐性突变，导致毛细胞迅速退化和完全聋。在《科学转化医学》杂志上，核心研究所成员David Liu和Jeffrey Holt(波士顿儿童医院)领导的团队描述了他们如何使用碱基编辑来恢复tmc1相关聋鼠的部分听力——这是第一个在体内进行基因组编辑来修复隐性感觉缺失障碍的例子。经过治疗的小鼠的听力部分恢复，并对响亮的声音做出反应。请阅读哈佛大学和波士顿儿童医院的新闻稿，以及基因工程和生物技术新闻。 聚光灯下的精子 减数分裂通过亲本染色体间的DNA杂交产生基因组高度可变的精子，有时会发生错误，导致非整倍体(染色体过多或过少)。为了更好地理解交叉体和非整倍体，斯坦利精神研究中心的Avery Davis Bell、研究所成员Steven McCarroll和他的同事开发了一种新的测序技术，精子序列分析，并用它来研究31000多个精子细胞的减数分裂。他们注意到跨精子基因组和捐赠者的交叉事件位置、间隔和数量的模式，表明了一种共享的潜在调节机制，并确定了许多非整倍体和其他遗传异常。从哈佛医学院的故事中了解更多。 创伤后应激障碍的基因识别 了解哪些人可能易受创伤后应激障碍(PTSD)的影响，哪些人可能有抗创伤后应激障碍(PTSD)的能力，对于有效干预和治疗的发展至关重要。Nikolaos Daskalakis和Karestan Koenen都是斯坦利精神病学研究中心的助理成员，Chris Chatzinakos和他的合作者使用了一种称为转录归因的方法来揭示PTSD基因风险对组织特异性基因表达的影响。研究人员研究了来自70个特定家族的29539例创伤后应激障碍病例和166145例对照组，并确定了18个与特定组织基因对相关的显著关联。他们分别在欧洲和欧洲军事人群中发现了两种PTSD易感基因ZNF140和SNRNP35。在《细胞报告》中，作者认为SNRNP35，一种RNA剪接调节基因，是最有希望进行进一步功能研究的基因，研究其在PTSD的易损性和复原性方面的作用。 快递 癌症的免疫疗法并不是对所有病人都有效。麻省理工学院(MIT)的科林·巴斯(Colin Buss)和癌症项目的研究所成员桑吉塔·巴蒂亚(Sangeeta Bhatia)设计了一种模块化纳米颗粒系统，可能会有所帮助。他们的肽基纳米复合物携带寡核苷酸，在小鼠体内刺激免疫系统并增加检查点抑制剂的有效性。双重治疗阻止了肿瘤的生长，在某些情况下，还阻止了身体其他部位肿瘤的生长。将免疫刺激剂与检查点抑制剂结合在纳米颗粒中包装，其剂量可能比未封装的免疫刺激剂所需的剂量低得多。更多信息请阅读美国国家科学院院报和麻省理工学院新闻。 机会的主人 结核分枝杆菌(Mtb)感染可能表现为不同的方式，可能来自不同的环境和免疫压力。刘青云、魏建豪、李峰、高钱(复旦大学)领导的团队;李亚伟、吕雪梅(中国科学院);哈佛大学公共卫生学院传染病和微生物学项目的准成员Sarah Fortune对18名新诊断和初治患者的近800株结核杆菌进行了测序。在《科学进展》上发表的报告中，这组科学家描述了结核病发病时结核分枝杆菌种群的遗传多样性，并重建了结核分枝杆菌在宿主内的进化。这项研究表明，新的耐药突变的风险以寄主依赖的方式变化。 绘制人类心脏图 单细胞测序促进了我们对各种器官系统的理解，但在心脏研究中，一些基本问题仍然存在，比如人类心脏中细胞类型的数量。内森塔克在共济会医学研究所(现在),研究所成员帕特里克•Ellinor和他的同事们从Broad-Bayer精密心脏病学实验室使用single-nucleus RNA序列来生成最全面的高分辨率细胞健康的人类心脏的映射到日期,确定新的细胞类型,基因表达的模式在不同的部分器官,和细胞类型与常见的心血管疾病。这项研究发表在《循环》杂志上，它将帮助科学家破译心脏细胞在疾病中的行为，并最终识别出针对特定疾病的心脏细胞的新的治疗靶点。
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