《Science | 蛇类的重组模式揭示了PRDM9与启动子样特征之间的博弈》

  • 来源专题:战略生物资源
  • 编译者: 李康音
  • 发布时间:2024-02-28
  • 2024年2月23日,哥伦比亚大学等机构的研究人员在Science发表题为Patterns of recombination in snakes reveal a tug-of-war between PRDM9 and promoter-like features的文章。

    在一些哺乳动物,特别是人类中,重组几乎完全发生在蛋白质 PRDM9结合的地方,而在缺乏完整的 PRDM9的脊椎动物(如鸟类和犬科动物)中,重组率在启动子样特征附近升高。

    为了确定 PRDM9是否指导非哺乳类脊椎动物的重组,该研究集中研究了一个样本物种,它有一个完整的 PRDM9直系同源物——玉米蛇。通过分析基因组的历史重组率和家系中的交叉,研究人员发现证据表明 PRDM9指定了重组事件的位置,但是研究人员也检测到启动子样特征的可分离效应。这些发现揭示了 PRDM9和启动子样特征的使用不必相互排斥,而是反映了一种争夺战,比其他物种更甚。

  • 原文来源:https://www.science.org/doi/10.1126/science.adj7026
相关报告
  • 《Nature | 单分子测序揭示的 DNA 错配和损伤模式》

    • 来源专题:战略生物资源
    • 编译者:李康音
    • 发布时间:2024-06-14
    • 2024年6月12日,纽约大学格罗斯曼医学院的研究人员在 Nature 期刊发表了题为DNA mismatch and damage patterns revealed by single-molecule sequencing的文章。 在人的一生中,突变会在每个细胞的基因组中累积,导致癌症和其他疾病。大多数突变开始时是 DNA 双链中一条链上的核苷酸错配或损伤,如果未修复或修复不当,就会变成双链突变。然而,目前的 DNA 测序技术无法准确分辨这些最初的单链事件。 该研究开发了一种单分子长读数测序方法(发夹双链增强保真测序(HiDEF-seq)),它能以单分子的保真度检测存在于一条或两条 DNA 链中的碱基置换。HiDEF-seq 还能以单分子保真度检测胞嘧啶脱氨--一种常见的 DNA 损伤类型。研究人员分析了来自不同组织的 134 个样本,包括来自癌症易感综合征患者的样本,并从中得出了单链错配和损伤特征。研究人员发现这些单链特征与已知的双链突变特征之间存在对应关系,从而确定了起始病变的身份。与只缺乏聚合酶校对功能的样本相比,同时缺乏错配修复和复制聚合酶校对功能的肿瘤显示出不同的单链错配模式。研究人员还确定了 APOBEC3A 的单链损伤特征。 在线粒体基因组中,该研究结果支持主要发生在复制过程中的突变机制。由于 DNA 双链突变只是突变过程的终点,研究人员以单分子分辨率检测单链启动事件的方法将有助于研究突变是如何在各种情况下产生的,尤其是在癌症和老化过程中。
  • 《Science | 蛇类的宏演化奇点》

    • 来源专题:战略生物资源
    • 编译者:李康音
    • 发布时间:2024-02-24
    • 2024年2月22日,密歇根大学等机构的研究人员在Science发表题为The macroevolutionary singularity of snakes的文章。 蛇和蜥蜴(鳞状蜥蜴)占陆生脊椎动物的三分之一,在运动、进食和感觉处理方面表现出惊人的创新。然而,这种辐射的进化驱动因素仍然知之甚少。 将基于个体的自然历史观察(大于60,000 只动物)与全面的时间校准系统发育相结合,研究人员以 1018 个物种的基因组数据(5400 个位点)为基础推断鳞状体宏观进化的潜在原因和最终后果。由于物种形成和表型进化动态的变化,蛇类通过专门捕食策略的反复起源和多样化改变了动物群落的营养结构。鳞状生物多样性反映了蛇类早期历史中发生的奇异事件的遗产,并揭示了历史偶然性对脊椎动物生物多样性的影响。 该研究对于理解蛇类的演化历史和多样性具有重要意义。