2023年4月6日，香港科技大学（以下简称港科大）与中国科学院深圳先进技术研究院、英国伦敦大学学院、香港威尔斯亲王医院及伊利沙伯医院合作建立了首批深度学习模型，用于评估欧洲和中国人群患上阿尔茨海默病的多基因风险。相关研究以“Deep learning-based polygenic risk analysis for Alzheimer’s disease prediction”为题发表于《通讯-医学》。
目前，阿尔茨海默病的临床诊断方式主要为医生判断、认知能力量表测试和脑部扫描，但这通常是在患者出现病征时才进行，往往错失最佳干预时期。“与其他模型相比，我们开发的深度学习模型利用遗传信息可在出现病征之前预测患病风险。”中国科学院院士、港科大校长叶玉如指出，该项突破性研究为使用深度学习方法预测疾病风险和揭示其分子机制开辟了道路。“我们的研究将新型深度学习模型与基因检测相结合，可估计一个人在其一生中患阿尔茨海默病的风险，准确率超过70%。”港科大大数据研究所主任陈雷表示，“运用神经网络模型，我们有效捕捉到高维基因组数据中的非线性特征，从而提高了阿尔茨海默病风险预测的准确度。”“该研究证明了深度学习方法在遗传研究和阿尔茨海默病风险预测方面的有效性。”叶玉如指出，该模型能更准确地辨识出阿尔茨海默病患者，同时量化评估遗传风险对各种生物过程的影响，并根据各种与生物过程变化相关的疾病风险对个体进行分级分层。除了风险预测之外，该模型还能将个体根据疾病风险分级，为阿尔茨海默病的致病和恶化机制提供了崭新的研究思路和见解。“这一重大突破将加快阿尔茨海默病的大规模风险筛查以及风险分级。”叶玉如说。
目前，研究团队正进一步研究并完善该模型，最终目标是将其纳入常规筛查的流程中。
编译来源：https://www.cas.cn/cm/202306/t20230612_4895041.shtml
