杜氏肌营养不良症（DMD）是一种致命的遗传性肌肉萎缩疾病，每 5000 名男婴中就有 1 人患病，目前尚无根治方法。尽管对 DMD 的研究取得了很大进展，但基于代谢组学的潜在病理机制仍值得进一步研究。因此，有必要深入了解 DMD 的发病机制，从而发现潜在的治疗目标和/或生物标志物。
42名DMD患者和40名年龄匹配的健康对照组，取血浆样本进行了基于液相色谱-质谱的非靶向代谢组学测试，以探索DMD患者独特的代谢模式。通过比较DMD组和健康对照组，检测到25种差异代谢物，包括氨基酸，不饱和脂肪酸，肉碱，脂质以及与肠道微生物群相关的代谢物。与健康志愿者相比，DMD 患者的亚油酸代谢、D-谷氨酰胺和 D-谷氨酸代谢、甘油磷脂代谢以及丙氨酸、天门冬氨酸和谷氨酸代谢均发生了显著变化。
研究表明，DMD患者的氨基酸、能量和脂质代谢异常与病理特征一致，如复发性肌肉坏死和再生、间质纤维化和脂肪替代。此外，本研究还发现了DMD患者的肠道菌群代谢物紊乱，为DMD肠道微生物紊乱的治疗提供了支持。
