今日，业内传来一条重磅新闻——美国 FDA 宣布批准 Spark Therapeutics 的创新基因疗法 Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。Luxturna 也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。
今日的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一次’，它不但有着全新作用机理，而且还将基因疗法应用到了癌症之外，治疗视力下降。这个里程碑进一步强调了这一突破性方法有望治疗广泛疾病的潜力。几十年来的研究努力在今年为罹患严重和罕见疾病的患者带来了 3 款基因疗法。我相信基因疗法会成为治疗的主流，甚至有望治愈许多最为严重和棘手的疾病。”美国 FDA 局长 Scott Gottlieb 博士在官方通告中对其有高度评价。
今日获批的 Luxturna 有望治疗一类叫做遗传性视网膜营养不良（hereditary retinal dystrophies）的遗传病。在人体内，超过 220 条基因里的突变，都可能会导致疾病出现，并最终使患者出现进展性的视觉下降。其中，由 RPE65 基因等位突变引起的疾病在美国大约影响了 1000 到 2000 人。在人体内，RPE65 基因编码了对正常视力起重要作用的一种酶。因此，基因突变引起的 RPE65 酶水平下降或缺失会让患者的视力受损，最终导致失明。
基因疗法的横空出世让原本无药可治的遗传病患者看到了曙光。由 Spark 带来的 Luxturna 利用腺相关病毒技术，能将健康的 RPE65 基因直接引入到视网膜细胞中，让它们产生正常的 RPE65 酶，恢复患者的视力。在有 41 名患者参与的临床试验中，这一疗法的效果与安全性得到了有效的验证：接受治疗的患者在暗光下避开障碍的能力得到了显著提高，副作用也在可控范围内。先前，Luxturna 已经获得了美国 FDA 颁发的优先审评资格和突破性疗法认定。今日的获批，也是对这款突破性疗法的最佳认可。
“Luxturna 的批准打开了一扇通往基因疗法无限潜力的新大门，”美国 FDA 生物制剂评估与研究中心（CBER）的负责人 Peter Marks 博士说道：“RPE65 基因等位突变相关的遗传性视网膜营养不良患者现在有了改善视力的新方法。之前，这样的希望相当渺茫。”
2017 年可以说是基因疗法的元年。除了 3 款获美国 FDA 批准的基因疗法外，不少其他基因疗法也正在积极研发之中，并给一名又一名患者带来了生的希望。我们期待能在未来听到更多基因疗法的好消息。
