家族性高胆固醇血症和家族性乳糜微粒血症综合症的诊断评分系统通常无法根据简单的单基因病因与患有复杂病因且涉及多基因因素和环境因素的成年人区分开患有严重血脂异常的成年人。在明显的高胆固醇血症和明显的高甘油三酯血症的情况下，这组较复杂的患者具有严重的动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。并发症主要是导致脂质水平升高的脂质代谢紊乱程度的函数，因此在临床决策中了解确切遗传原因的附加价值尚不清楚，并且不会带来临床意义的收益。我们建议，对于血浆低密度脂蛋白胆固醇或甘油三酯的严重升高，驱动干预的主要因素应该是生化扰动而不是临床风险评分。这强调了扩大严重血脂异常的定义的重要性，并且不仅要依靠临床评分系统来确定将从适当治疗方法中受益的人。我们主张对重度高胆固醇血症（例如，LDL胆固醇> 5 mmol / L）和重度高甘油三酯血症（甘油三酸酯> 10 mmol / L）使用简单，实用，临床和很大程度上基于生物化学的定义，以补充目前对家族性高胆固醇血症的定义和家族性乳糜微血症综合征。不管确切的遗传原因如何，被诊断患有严重的高胆固醇血症和严重的高甘油三酯血症的患者都需要强化治疗，包括特别考虑采用新的有效但更昂贵的疗法。
