《糖尿病多基因风险评分:异质性和临床翻译》

  • 来源专题:重大慢性病
  • 编译者: 黄雅兰
  • 发布时间:2025-08-11
  • 糖尿病包括几种疾病,每种疾病都有不同的临床表现,预后和病理生理学。独特的多基因结构是1型糖尿病和2型糖尿病的基础,并控制着众多的病理生理途径,这些病理生理途径会融合血糖症。在过去的十年中,源自大型基因组关联研究的多基因风险评分(PR)因其在精确医学方面的潜力而广泛认可。 PRS以及现在通过风险变异的聚类产生的分区多基因评分可以量化单个遗传易感性糖尿病的遗传易感性,并揭示了负责临床表现和预后变化的分子异质性。在这篇综述中,我们检查和对比1型糖尿病和2型糖尿病的开发过程中的进展,并讨论了进一步方法论进步的途径。我们研究了过去10年中的研究如何利用PR和新型的多基因评分,以揭示对糖尿病的糖尿病的见解,并表征了细胞和组织特异性疾病调节分子途径的变化。此外,我们讨论了临床翻译领域的进步和机会,包括改善糖尿病类型的分类,筛查有风险的糖尿病和PRS所告知的个性化干预措施。最后,我们强调迫切需要克服与祖先相关的挑战,并强调当前的进步和差距,以确保PRS公平地翻译为糖尿病精密医学。
  • 原文来源:https://www.nature.com/articles/s41574-025-01132-w
相关报告
  • 《2型糖尿病女性存在潜在的心脏风险》

    • 来源专题:重大慢性病
    • 编译者:李永洁
    • 发布时间:2025-08-18
    • 根据莱斯特大学研究人员的一项研究,患有2型糖尿病的女性患隐性心脏损伤的可能性几乎是男性的两倍。这项研究发表在《心血管磁共振杂志》上,是对冠状动脉微血管功能障碍(CMD)最详细的调查之一,旨在揭示无心脏病症状人群的性别特异性风险模式。CMD是一种由心脏最小血管的血流受损引起的早期心脏损伤。研究人员利用先进的核磁共振扫描和英国国立卫生研究院莱斯特生物医学研究中心(BRC)进行的四项研究的数据,发现46%的2型糖尿病女性有CMD的迹象,而男性只有26%。该研究的首席研究员、莱斯特大学国立卫生研究院研究教授格里·麦卡恩说:“我们发现了心脏病的早期预警信号,这些信号无法通过常规检查发现,而女性似乎受到的影响最大。”“这项研究的非凡之处在于,所有参与者都没有症状,这意味着他们没有诊断出心脏问题,没有胸痛,也没有呼吸急促。”然而,扫描结果却告诉我们一个不同的故事。合著者、NIHR临床讲师Gaurav Gulsin补充说:“研究还发现,CMD的驱动因素因性别而异。在女性中,CMD与较高的体重(BMI)联系最为密切。然而,在男性中,高血压是更重要的因素。这表明我们可能需要重新思考我们如何评估心血管风险,并且女性和男性都可以根据性别进行治疗。“这篇论文也标志着英国国立卫生研究院莱斯特BRC的一个里程碑,展示了心血管、生活方式和糖尿病研究团队跨主题合作的力量,揭示了孤立不可能实现的复杂见解。”这是一个很好的例子,说明不同专业的团队为了一个共同的目标走到一起,尽早发现疾病,改善患者的治疗效果。这正是BRC成立的目的,”英国国立卫生研究院莱斯特BRC主任、该出版物的合著者、糖尿病医学教授Melanie Davies CBE说。这些发现对未来的预防策略具有重要意义。女性减肥和男性控制血压等干预措施可以帮助减少早期心脏损伤,早在其发展为心力衰竭之前,心力衰竭在2型糖尿病患者中尤为常见。
  • 《糖尿病、糖尿病治疗和甲状腺癌的风险》

    • 来源专题:重大新药创制—内分泌代谢
    • 编译者:李永洁2
    • 发布时间:2016-01-15
    • 时间依赖性风险回归分析被用于估计风险比(HR)和95%置信区间(CI),用于与糖尿病状态,糖尿病治疗和糖尿病病程相关的甲状腺癌的风险。中位数随访时间位15.9年,对391发生发生甲状腺癌事件进行鉴定。我们发现甲状腺癌和糖尿病、糖尿病的治疗或糖尿病病程(HR = 1.09,95%CI:0.79-1.52)之间没有显著性联系。我们的研究结果不支持糖尿病或糖尿病的治疗与绝经后妇女的甲状腺癌的风险相关联的假说。研究提供了高胰岛素血症和胰岛素抵抗对甲状腺癌的风险的具体影响信息。