《研究综述:心脏病风险,基因治疗,糖尿病,等等》

  • 来源专题:人类遗传资源和特殊生物资源流失
  • 编译者: yanyf@mail.las.ac.cn
  • 发布时间:2019-11-18
  • 欢迎来到2019年11月15日的研究综述,这是布罗德研究所的科学家和他们的合作者发表的最新研究的一个重复快照。

    减少患心脏病的风险

    常见的与年龄有关的血液疾病,如CHIP,会增加患心脏病的风险。在工作他们呈现在2019年的美国心脏协会会议上,准会员Pradeep Natarajan,相关科学家亚历克斯·比克和博士后学者詹姆斯Pirruccello在医疗和群体遗传学分析项目超过35000英国生物库和证实,外显子芯片提出了未来心血管事件的风险,如心脏病发作或中风。携带能抑制IL-6炎症信号的基因变体的大型芯片克隆体的人不受这种风险增加的影响,这表明针对炎症可能是降低这些患者心脏病风险的新途径。阅读更多的流通和广泛的新闻故事。

    预防所有

    2型糖尿病(T2D)与冠状动脉疾病(CAD)的高风险相关。测试是否患者在不同CAD同样得益于T2D遗传风险的预防干预措施,例如,锻炼,改善饮食,或二甲双胍,新陈代谢领导的研究小组计划的主任和研究所成员何塞Florez乔迪美利奴和博士后学者建立了CAD多基因风险评分和测试与糖尿病的预防战略一年期(crf)代谢疾病危险因素的变化,如肥胖和高血压,2658人参加了糖尿病预防计划。在《糖尿病》(付费墙后的文章)中,他们报告说,糖尿病预防措施改善了CRFs,而不考虑CAD的遗传风险。

    为什么AAV要穿过血脑屏障?

    腺相关病毒(Adeno-associated virus, AAVs)是基因治疗的首选载体,但开发能够跨越血脑屏障的AAVs一直是个挑战。研究科学家秦黄,媒介工程主任本·德弗曼和斯坦利精神病学研究中心的其他人,包括Hail团队的成员,研究了一种叫做AAV- php的AAV变体。eB可以有效地将基因传递到小鼠大脑。为了找出病毒是如何做到这一点的,研究小组在老鼠身上寻找与病毒跨越血脑屏障能力相关的基因变异。他们在LY6A受体中发现了一种被称为AAV-PHP的变体。B族病毒结合,使它们进入小鼠大脑。你可以在《公共科学图书馆·综合》上看到这项研究,也可以在Instagram上看到更多这篇文章的图片。

    理解线粒体电路

    线粒体功能障碍与一系列人类疾病有关,从罕见的新陈代谢错误到衰老过程。但是,了解基因变异如何预防或促进这些不同的病理是一个挑战。为了识别相关的基因和细胞通路,一个由研究科学家Tsz-Leung To领导的团队,代谢项目的联合主管和研究所成员Vamsi Mootha,和同事进行了全基因组的CRISPR筛选,创建了一个概要,描述了不同化学诱导的线粒体功能障碍模型的遗传修饰。在他们的研究结果中,该团队强调了一个惊人的发现,即某些形式的线粒体功能障碍最好通过对细胞器的“第二位点”抑制来缓解。更多信息请查看他们的手机报。

    下降的道具

    脂滴(LDs)储存脂质用于制造细胞膜和代谢能量,但目前还不清楚它们是如何形成的。副领导的研究小组成员罗伯特Farese和托拜厄斯·沃尔特,及Jeeyun涌(HMS /人员)发现一个复杂的脂质滴组装因子1与seipin交互,内质网(ER)的蛋白质,蛋白质是核心机械驱动摩门教的形成,决定了它们形成的。这项研究发表在《发育细胞》杂志上,可能会对常见的代谢疾病和工业应用产生影响,比如生物燃料的生产。

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    • 时间依赖性风险回归分析被用于估计风险比(HR)和95%置信区间(CI),用于与糖尿病状态,糖尿病治疗和糖尿病病程相关的甲状腺癌的风险。中位数随访时间位15.9年,对391发生发生甲状腺癌事件进行鉴定。我们发现甲状腺癌和糖尿病、糖尿病的治疗或糖尿病病程(HR = 1.09,95%CI:0.79-1.52)之间没有显著性联系。我们的研究结果不支持糖尿病或糖尿病的治疗与绝经后妇女的甲状腺癌的风险相关联的假说。研究提供了高胰岛素血症和胰岛素抵抗对甲状腺癌的风险的具体影响信息。
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    • 大部分1型糖尿病患者糖化血红蛋白(HbA1c)>7.0%(53mmol/mol)。此外,越来越多的患者会伴发超重和肥胖。1型糖尿病的治疗通常是基于胰岛素疗法,但此疗法会伴随着已被证实的副作用,例如低血糖和体重的增加。胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RAs), 因其稳定胰高血糖素和对胰外的作用,作为1型糖尿病中胰岛素疗法的辅助治疗已经受到越来越多的关注。到目前为止,长效GLP-1RAs是主要的研究焦点。然而,在评估长效GLP-1RAs作为1型糖尿病患者胰岛素疗法辅助治疗的效果的研究中,出现的风险效益比值却并不理想。这可能是由于这些长效GLP-1RAs在1型糖尿病中缺乏胰高血糖素稳定作用,以及GLP-1诱导的胃排空延迟产生快速抗药反应。与此相比,短效GLP-1RAs似乎对1型糖尿病患者的胰高血糖素分泌和胃排空具有维持和持续的作用,这可以有效降低餐后的葡萄糖水平的波动。然而,这些关于短效GLP-1RA的观察结果全部来自小型非盲实验,并且应当谨慎地理解。本文回顾了GLP-1RAs和特别是短效GLP-1RAs作为胰岛素治疗1型糖尿病辅助剂的潜在作用。