11月10日，深圳市第三人民医院等在Cell Discovery期刊发表题为“Initial whole-genome sequencing and analysis of the host genetic contribution to COVID-19 severity and susceptibility”的文章。研究人员初步分析了宿主基因对COVID-19严重程度和易感性的影响。
文章称，该研究通过对深圳第三人民医院不同严重程度分类的332例COVID-19患者进行深入测序和分析，首次在中国人群中进行宿主基因研究。该团队在校正了潜在的混杂因素之后，在总共2220万个遗传变异中，对五个严重程度组（包括无症状、轻度、中度、重度和重症患者）进行了单变量和基于基因的关联测试。谱系分析表明，对于危重病和无症状疾病，GOLGA3和DPP7中功能变异的丧失可能具有单基因效应。全基因组关联研究表明，与严重性相关的最重要基因位点位于参与IL-1信号通路的TMEM189–UBE2V1中。与轻度和普通人群相比，重症患者中影响TMPRSS2蛋白稳定性的p.Val197Met错义变体显示等位基因频率降低。该研究确定，HLA-A* 11：01，B* 51：01和C* 14：02等位基因明显诱发了患者的最坏结果。这项对中国患者的初步基因组研究为COVID-19患者群体的表型差异提供了遗传学方面的见解，并着重指出了可能有助于指导有针对性控制疫情的基因和变异。该文章还回顾了该研究的局限性和优点，以指导今后国际上阐明COVID-19和其他传染性和复杂疾病宿主-病原体相互作用的遗传结构的工作。
原文链接：https://www.nature.com/articles/s41421-020-00231-4
