中国科学院海洋研究所等在太平洋潜泥蛤染色体水平基因组组装和解析等方面取得重要进展，相关成果以“Chromosome-level genome assembly of the Pacific geoduck Panopea generosa reveals major inter- and intrachromosomal rearrangements and substantial expansion of the copine gene family”为题发表在学术期刊GigaScience。
太平洋潜泥蛤Panopea generosa属于软体动物门双壳纲海螂目潜泥蛤属，是世界上最大的埋栖型贝类，也是一种适温、适盐范围广、生长速度快、成体耐干露时间长、经济价值高的大型海产双壳贝类。同时，因其滤食性和通过向沉积物表面喷射未消化的粘液结合粪便和伪粪便来耦合浮游和底栖过程，潜泥蛤在维持生态系统健康方面发挥着重要作用。潜泥蛤依赖方解石和文石来分泌贝壳而作为海洋钙化物，由于其钙化性质和生物地理分布，被认为特别容易受到海洋酸化的影响成为海洋酸化研究的重要对象。然而，潜泥蛤属尚且没有染色体水平的参考基因组，将阻碍对其遗传育种、海洋生态和酸化方面的研究。
本研究以一例加拿大采集的太平洋潜泥蛤（P. generosa）雌性个体为样本，联合PacBio测序和Hi-C辅助基因组组装技术成功构建了染色体水平基因组，其基因组为1.47 Gb，挂载到19条染色体，contig N50为1.6 Mb，BUSCO评估基因组完整性达到93%。相比于其近缘物种缢蛏（S. constricta），二者基因组之间不仅有较明确的一对一的共线性对应关系，也存在染色体基因重排，包括染色体间和染色体内的重排。
在该基因组中预测到35,034个蛋白编码基因，其中87.6%在公共数据库中被功能注释。以7个软体动物、Homo sapiens、Xenopus tropicalis、Danio rerio以及Caenorhabditis elegans基因组为参考，发现507个P. generosa基因家族显著扩张，其中与神经发育与免疫反应相关的copine基因在P. generosa基因组中的数目是近缘物种缢蛏的2倍。该例高质量、染色体水平的P. generosa基因组的组装、注释和比较分析为后续P. generosa育种和环境适应研究提供了有力的理论和数据支持。
中国科学院海洋研究所助理研究员王静为论文第一作者，海洋研究所陈楠生研究员、青岛农业大学王春德为论文共同通讯作者。研究得到了中国科学院战略性先导科技专项（B类）等项目联合资助。
论文信息：
Jing Wang, Qing Xu, Min Chen, Yang Chen, Chunde Wang and Nansheng Chen. Chromosome-level genome assembly of the Pacific geoduck Panopea generosa reveals major inter- and intrachromosomal rearrangements and substantial expansion of the copine gene family. GigaScience. https://doi.org/10.1093/gigascience/gi
