2023 年 9 月 28 日，麻省理工学院的蔡立慧（Li-Huei Tsai）教授团队在 Cell 杂志上发表题为Neuronal DNA double-strand breaks lead to genome structural variations and 3D genome disruption in neurodegeneration的论文。
该研究利用去世的阿尔茨海默病患者的前额叶皮层样本，使用了单核 RNA-seq 技术，发现在具有 DNA 损伤修复和衰老基因特征的兴奋性神经元中，基因融合尤其丰富。DNA 双链断裂导致马赛克基因融合和基因组结构变异，以及神经元的三维基因组结构发生变化，是神经退化性疾病进展过程中关键的病理步骤，为深入探索阿尔茨海默病的分子机制提供了新思路。
本文内容转载自“ 丁香学术”微信公众号。
原文链接: https://mp.weixin.qq.com/s/stPvzlrO-CriXRUAi9RJIw
