宗旨/假设
2型糖尿病的全基因组关联研究（GWAS）已发现> 400个风险位点，主要是在欧洲和亚洲血统的人群中。在这里，我们旨在通过在非洲人群中进行遗传分析来发现其他2型糖尿病风险基因座（包括非洲特异性变异体）和精细图谱关联信号。
方法
我们对来自南非，尼日利亚，加纳和肯尼亚的4347名非洲人进行了两项2型糖尿病全基因组关联研究，并对这两项研究进行了荟萃分析。使用精细映射方法识别可能的因果变体。
结果
最显着相关的变体定位于TCF7L2附近广泛复制的2型糖尿病风险基因座（p = 5.3×10-13）。 TCF7L2基因座的精细定位表明欧洲人和非洲人之间共享一种2型糖尿病协会信号（由rs7903146索引）和非洲特异性信号（由rs17746147索引）。我们还在AGMO附近检测到一个新信号rs73284431（p = 5.2×10-9，次要等位基因频率[MAF] = 0.095;在大多数非非洲人群中是单态的），不同于该地区先前报道的信号。在针对100个已发表的2型糖尿病风险基因座的分析中，我们确定21个在非洲和非非洲人群中具有共同的因果变异。
结论/解释
这些结果证明了在非洲人中进行GWAS的价值，为更大的财团提供了进一步发现和精细定位的资源，并表明非洲的其他大规模努力有必要进一步了解2型糖尿病的遗传结构。
