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《FDA 批准晚发型庞贝病新疗法》

  • 来源专题：生物医药
  • 编译者： 杜慧
  • 发布时间：2023-10-12
  • 9月28日，美国FDA批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）+ Opfolda（miglustat）65 mg胶囊上市，治疗晚发型庞贝病患者，这些患者体重超过40公斤并且接受现有酶替代疗法（ERT）之后病情没有改善。这是首款针对这些患者的双成分疗法。它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。

    晚发型庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏所引起的遗传性溶酶体贮积症。GAA水平的降低或缺失导致糖原在肌肉及其他组织的溶酶体中堆积，继而引发了庞贝病相关的病症（如肌无力和呼吸功能不全），甚至危及生命。Pombiliti + Opfolda是一款独特的双成分疗法。Pombiliti（是一种人源重组酸性α-葡萄糖苷酶，具有优化的多糖修饰，可加强细胞对药物的吸收。被细胞吸收后，它被处理成为成熟的活性形式，可以降解糖原。Opfolda是一种口服酶稳定剂，旨在稳定血液中的蛋白酶，增强cipaglucosidase alfa的活性。此前，它已经获得了欧盟和英国监管机构的批准。

  • 原文来源：https://ir.amicusrx.com/news-releases/news-release-details/amicus-therapeutics-announces-fda-approval-and-launch-new
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  • 《Alnylam RNAi疗法获FDA批准》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2018-08-17
    • 11日，美国FDA宣布批准Onpattro（patisiran）输注治疗，用于由遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）引起的周围神经疾病（多发性神经病，polyneuropathy）成人患者。值得一提的是，这是FDA批准的首款用于治疗由hATTR引起的多发性神经病患者的疗法，也是FDA批准的首款小干扰RNA（siRNA）药物。 hATTR影响了全球约50000人，是一种罕见、使人衰弱且常常致命的遗传性疾病。它的主要特征是在体内器官和组织中形成称为淀粉样蛋白的蛋白质纤维异常沉积物，干扰器官和组织的正常功能。这些蛋白质沉积最常发生在周围神经系统中，会导致手臂、腿、手和脚的感觉丧失、疼痛或不能移动。淀粉样蛋白沉积物也会影响心脏、肾脏、眼睛和胃肠道的功能。目前的治疗方法通常侧重于症状管理，这一领域还有医疗需求亟待满足。 由Alnylam开发的Onpattro是一种靶向转甲状腺素蛋白（transthyretin，TTR）的siRNA疗法，这类药物通过沉默一部分参与致病的RNA起作用。Onpattro是将siRNA包裹在脂质纳米颗粒中，在输注治疗中将药物直接递送至肝脏，干扰异常形式TTR的RNA产生。通过阻止TTR的产生，Onpattro可以帮助减少周围神经中淀粉样沉积物的积累，改善症状，并帮助患者更好地控制病情。该药物曾获得美国FDA授予的突破性疗法认定、优先审评资格、快速通道资格和孤儿药资格。今日它的获批，对患者和医生来说，都具有里程碑的意义。 Onpattro的疗效在临床试验中也得到了证实。在一项包含225名患者的研究中，148名患者被随机分配接受Onpattro输注，每三周一次，共18个月，另外77名患者被随机分配接受相同频率的安慰剂输注。结果显示，与接受安慰剂输注的患者相比，接受Onpattro治疗的患者在多发性神经病变测量方面有更好的结果，包括肌肉力量、感觉（疼痛、体温、麻木）、反射和自主神经症状（血压、心率、消化）。接受Onpattro治疗的患者在行走、营养状况和进行日常活动能力的评估中也有更高的得分。 “这一批准是更广泛的进步浪潮的一部分，这些进展使我们能够通过针对根本病因来治疗疾病，阻止或逆转病情，而不仅仅是减缓其进展或治疗其症状。在hATTR中，疾病会导致神经退化，可能表现为疼痛、虚弱和不能移动，”美国FDA局长Scott Gottlieb博士说：“像RNA抑制剂这样能改变疾病的基因驱动的新技术，有可能为医学界带来转变，使我们能更好地面对、甚至治愈衰弱疾病。我们致力于推进科学原则，以便有效地开发和审查突破性疗法的安全性和疗效，来改变患者的生命。” “hATTR多发性神经病对治疗方法的需求历来已久。这种独特的靶向疗法为这些患者提供了一种创新的治疗方法，可以直接影响这种疾病的潜在病因。”FDA药物评估和研究中心神经病学产品部主任Billy Dunn博士说。 我们期待随着这款新疗法的获批，更多饱受这种疾病之苦的患者能获得缓解。
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  • 《首个人类试验发现基因疗法治疗庞贝氏症中肺功能障碍是安全的》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2018-03-23
    • 近日来自佛罗里达大学健康系统（Universityof Florida Health）的研究者们发现，一种治疗早发型庞贝氏症（Pompe disease）呼吸问题的基因疗法在首个人体试验中被证明是安全的。这种遗传病会造成一种复合糖在细胞内积聚，导致肌肉和神经细胞功能异常。 该疗法使用一种无害的腺相关病毒将受影响基因的功能性拷贝递送到存在呼吸问题的患者膈肌肌肉细胞。佛罗里达大学鲍威尔基因疗法中心（UF Powell Gene Therapy Center）主任、佛罗里达大学医学院儿科学教授Barry J. Byrne博士说：“9名患者完成该临床试验，没有出现不良反应，且呼吸功能得到改善。”这项研究成果近期发表于《人类基因疗法临床发展》（Human Gene Therapy Clinical Development）杂志上。 庞贝氏症目前无法治愈，全球每4万人中就有1人罹患此病。患者因基因突变不能合成一种分解复合糖（糖原）的蛋白质，而糖原被储存用于能量生产。多余的糖积累会导致心脏和呼吸问题以及肌肉无力。 佛罗里达大学健康系统研究者们较早时候发表的论文建立了他们基因疗法的有效性：9名参与试验的患者呼吸功能与仅做呼吸锻炼的患者相比有所改善。此次的安全性发现延续了之前的研究。 Byrne说，基因疗法较之需要定期静脉输注的酶替代疗法是一个重大进展。虽然酶疗法可以减轻症状并防止长期损伤，但价格昂贵而且不能解决庞贝氏症中的神经问题。目前的酶替代疗法无法穿透血脑屏障。 恢复神经元或神经细胞中的基因功能是尤为重要的，因为这影响着肌肉细胞功能和信号传导。 “我们方法的基础是：我们知道当全身治疗时，基因疗法载体实际上会进入大脑，并纠正在庞贝氏症中与肌肉细胞有相同缺陷的神经元，”该研究第一作者、佛罗里达大学健康系统研究员Manuela Corti博士说道。 在最近的研究中，患者被分为两组，给予不同剂量和数量的基因疗法治疗。两组都没有任何归咎于疗法的不良反应。一名患者因脑出血死亡，但被认为与基因疗法无关，而是疾病发展的一部分，研究者们报告道。 一个值得继续研究的问题是基因疗法（疗效）的持久性。Byrne说，孩子的生长可能会减少基因疗法的治疗效果，意味着效果在学龄儿童中可能维持5-10年，而婴儿则可能时间更短，除非后续再次接受治疗。 下一步，研究者们将于明年夏天进行一项试验，通过静脉给药全身性测试该基因疗法。Corti说美国国立卫生研究院（NIH）已经批准了3年期拨款，患者招募工作将在短期内开始。通过静脉给药，研究者们期待治疗大部分受影响的组织，包括神经组织、心脏、膈和外周肌肉。他们还将应用免疫抑制剂来预防对治疗的潜在反应并允许将来重复给药。研究者们说，这种方法将解决治疗持久性有限的问题。该研究将与NIH合作者一同进行。
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