日本研究人员在美国最新出版的《干细胞报告》上撰文说，他们利用诱导多功能干细胞（iPS细胞），成功修复了引发肌肉萎缩症的致病基因。这一成果将有望促进开发出改善肌肉萎缩症症状的方法。
肌肉萎缩症是一种损坏人体肌肉的遗传性疾病，由于身体无法制造支撑肌肉结构的蛋白质，患者会变得无法运动，目前几乎没有有效的治疗方法。
进行性肌营养不良是常见的一种肌肉萎缩症。该病由于基因变异，导致对保持肌肉结构必不可少的抗肌萎缩蛋白在合成中途停止，出现异常蛋白质而发病。患者会出现肌肉力量下降和肌肉萎缩的症状。其基因疗法的难点在于，很难只瞄准致病基因而不伤害其他基因。
由于iPS细胞能在体外再现疾病的症状，日本京都大学的研究人员采集了进行性肌营养不良患者的皮肤细胞，培养出iPS细胞。研究小组通过识别基因结构，成功修复了iPS细胞的致病基因，而目标基因以外的基因都没有出现重大损伤和变化。待到iPS细胞发育成肌肉细胞后，细胞内就出现了抗肌萎缩蛋白。
研究人员认为，将这种正常的肌肉细胞移植到进行性肌营养不良患者体内，就可能改善症状。下一步，他们将继续研究如何将修复好的iPS细胞发育成的肌肉细胞移植到患者体内。
