杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy ，DMD)是一种肌肉疾病，在幼儿期显示症状并造成逐渐萎缩，最终死亡。它几乎没法治疗，部分原因是不了解DMD的发展过程，尽管众所周知，蛋白肌营养不良的非正常表现是错误的。通常，为了研究DMD的发展，患者的肌肉细胞，即发展成肌细胞的细胞，被用来研究DMD的发展。然而，由于患者遭受多变的DMD阶段，他们的细胞不适合用于DMD早期发展和预防措施的研究。为了克服这个问题， CiRA的高级讲师Hidetoshi Sakurai和他的团队,与京都大学前沿医学科学研究所合作设计了一个模型，将早期分化阶段的纤维细胞重组成完整的肌肉细胞。
这个策略取决于患者细胞第一次重组成诱导多能干细胞(induced pluripotent stem ，iPS)，和之后的引入分化诱导多能干细胞的基因到肌肉细胞。“我们的模型允许我们使用相同的遗传背景来研究发病机理的早期阶段，而这个研究在过去是不可能的,” CiRA的研究员Emi Shoji说道，他以第一作者的身份将相关研究发表在《科学报告》中，为DMD的发展提供了新的见解。
肌肉收缩取决于大量的钙(Ca2 +)离子进入细胞。然而,过多的涌入导致细胞功能障碍或死亡，这被认为是DMD的根本原因。“对Ca2 +如何涌入完整细胞而导致DMD致病性爆发的准确评估是重要的,”Shoji说。因此，她用电流刺激它们的模型来模拟肌肉细胞收缩，发现DMD患者的细胞有显著的流入增加。进一步研究将其归咎于瞬时受体电位(transient receptor potential ，TRP)渠道，即Ca2 +离子进入细胞的途径。这个观察与其他模型是一致的，为DMD提供了一个清晰的药物治疗靶子。更重要的是，它应该允许科学家在DMD早期阶段发现药物制剂。“TRP通道之前已确定。但是因为我们的模型使用取自于患者的臀部细胞，所以我们找到治愈DMD的新药物是有可能的 ，”Sakurai说。
