基因测序是实现个性化医疗和精准医学的关键技术,推动了生物医学领域的快速发展,完整的个人基因组序列为医疗诊断及医疗保健提供了重要的标志和指导方针。目前,获取高精度序列面临着成本和速度两大挑战。在过去的十几年中,测序取得了很大的进展,目前广泛使用的高通量技术依赖于对DNA四个碱基的光学检测,为了探讨可替代的检测技术,逐渐发展起DNA模板的电子测序,并应用于遗传学分析。
“纳米孔SBS方法的新颖性要从设计、合成及四种碱基不同聚合物标记的选择讲起,我们用DNA聚合酶共价连接到纳米孔和聚合物标记物的碱基上,在DNA复制过程中,带有聚合物标记的碱基通过碱基互补原则连接到待测序的链上,通过纳米孔时释放出独特的信号,就是这种独特信号帮助我们实现实时单分子测序,同时克服了纳米孔测序面临的障碍。此外,可对聚合物标记的大小、电荷和结构进行改进,从而实现最佳分辨率的SBS系统,该项目为精准医学提供了前所未有的具有成本效益的遗传诊断平台”,
据研究人员表示,目前基于SBS的测序仪所产生的数据远远超过PNAS所报道。最近已经实现了超过1000个碱基的读取长度。谈及未来,研究人员表示将继续调整连接器及在分子水平上调整聚合物标记的结构和电荷来优化该系统,希望最终能在该系统上实现准确、快速和低成本的全人类基因组测序,并用于常规的医学诊断。