1.时间：2020年6月17日
2.机构或团队：德国基尔大学、德国石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学基尔校区附属医院、德国吕贝克大学等来自德国、丹麦、西班牙、意大利、挪威等国家的几十家机构
3.事件概要
德国石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医院和挪威奥斯陆大学医院等欧洲多个国家的几十家机构的科研人员在《新英格兰医学杂志》在线发表题为“Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure”的研究文章。
研究背景：感染SARS-CoV-2的患者疾病行为存在很大差异。全基因组关联分析可用于识别与COVID-19发病相关的潜在基因因素。
研究方法：在SARS-CoV-2大流行的欧洲国家意大利和西班牙的7家医院进行了一项涉及1980名感染COVID-19和有严重疾病（定义为呼吸衰竭）的患者的全基因组关联研究。经过质量控制和排除人群异常值后，最终的分析结果来自意大利的835名患者和1255名对照组参与者，以及来自西班牙的775名患者和950名对照组参与者。研究人员总共分析了8582968个单核苷酸多态性，并对两个病例对照组进行了荟萃分析。
研究结果：研究人员在对两个病例对照小组的荟萃分析中（优势比：1.77; 置信区间[CI]：95%，1.48 ~ 2.11；P = 1.15×10−10; 优势比:1.32; CI:95%, 1.20 - 1.47），研究检测到与rs11385942交叉复制关联的位点在3p21.31，与rs657152交叉复制关联的位点在9q34.2，在全基因组水平上显著（P = 4.95×10−8）。在3p21.31位点，关联信号跨越SLC6A20、LZTFL1、CCR9、FYCO1、CXCR6和XCR1基因。ABO血型的9q34.2位点的关联信号一致; 在该队列中，一项血型特异性分析显示，A血型的风险高于其他血型（优势比：1.45; CI：95%, 1.20-1.75; P=1.48×10-4），与其他血型相比，O型血具有保护作用（优势比：0.65; CI：95%, 0.53 ~ 0.79;P = 1.06×10−5）。
研究结论：研究人员确定了3p21.31基因簇是患有呼吸衰竭的COVID-19患者的遗传易感性位点，并证实可能与ABO血型系统有关。
4.附件：
原文链接：
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2020283?query=featured_home
